Por muitos anos, as pessoas pensavam que apenas homens podiam ter sintomas de hemofilia e que mulheres que "carregavam" o gene da hemofilia não apresentavam sintomas.
Agora sabemos que muitas portadoras apresentam sintomas de hemofilia. À medida que aumenta nosso conhecimento sobre o distúrbio, nossa compreensão do porquê e de como as mulheres podem ser afetadas. Algumas mulheres vivem com seus sintomas por anos sem receber um diagnóstico ou até suspeitam que tenham um distúrbio de sangramento. Através da informação e conscientização, a Federação Mundial de Hemofilia trabalha com o objetivo de preencher essa lacuna no atendimento.
Sintomas e diagnóstico
Os sintomas da hemofilia A e B são os mesmos:- hematomas extensos
- sangramento dentro dos músculos e articulações
- sangramento espontâneo (sangramento repentino dentro do corpo sem uma razão clara)
- sangrar por um longo tempo após o corte, remoção de um dente ou cirurgia
- Sangramento por um longo tempo após um acidente, particularmente após um ferimento na cabeça
- dor ou "uma sensação estranha"
- inchaço
- dor e rigidez
- dificuldade em usar uma articulação ou músculo
Pessoas com hemofilia podem ter sangramento interno ou externo. A maioria das hemorragias ocorre nas articulações ou nos músculos: particularmente nos joelhos, cotovelos e tornozelos, bem como nos músculos do braço e do antebraço, no músculo da coxa e no músculo da panturrilha.
Se houver sangramento repetidamente na mesma articulação, a articulação pode ser danificada e dolorida.
Sangramento repetido pode causar outros problemas de saúde, como artrite. Isso pode causar dificuldade para caminhar ou fazer atividades simples. No entanto, as articulações das mãos geralmente não são afetadas na hemofilia (diferentemente do que acontece em alguns tipos de artrite).
Como a hemofilia é diagnosticada?
A hemofilia é diagnosticada tomando uma amostra de sangue e medindo o grau de atividade do fator. A hemofilia A é diagnosticada testando o grau de atividade de coagulação do fator VIII. A hemofilia B é diagnosticada medindo-se o grau de atividade do fator IX.
Se a mãe é portadora, os testes podem ser feitos antes do nascimento do bebê. O diagnóstico pré-natal pode ser feito entre a 9ª e a 11ª semana de gravidez, utilizando uma amostra de veia coriônica ou uma amostra de sangue fetal em um estágio posterior (18 semanas ou mais de gestação).
Esses testes podem ser feitos em um centro de tratamento de hemofilia.
Fonte: Federação Mundial de Hemofilia
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