Mais de 400 mil pessoas em todo o mundo sofrem desta doença que ataca a coagulação sanguínea e é caracterizada pela persistência de hemorragias de difícil controle. Em uma reunião realizada em Cali, Colômbia, as últimas notícias sobre a doença foram apresentadas.
A opinião dos especialistas:
Por Daniela Hacker
A hemofilia é uma doença que afeta a coagulação do sangue e é caracterizada pela persistência de hemorragias de difícil controle. Durante uma cúpula organizada pela Roche e realizada na cidade de Cali, Colômbia, novos avanços foram apresentados para esta doença que afeta mais de 400 mil pessoas em todo o mundo.
É uma doença hereditária que afeta a coagulação do sangue. Aqueles que sofrem com isso são em 99% dos casos homens, e geralmente é transmitido pela mãe para a criança através do cromossomo X.
A hemofilia A é o tipo mais comum e representa aproximadamente 80% dos casos. O resto é hemofilia B A diferença entre as duas corresponde à proteína essencial que o paciente está em falta: pode ser conhecida como o factor VIII (Factor 8) no caso da hemofilia A ou o factor IX (factor 9) o caso da hemofilia B. Esses fatores são essenciais para o sangue coagular e parar o sangramento.
Alguns dos sinais de hemofilia são o aparecimento de grandes hematomas, hemorragias nos músculos e nas articulações, hemorragias espontâneas que podem ameaçar a vida se ocorrerem em órgãos vitais e sangramento prolongado após lesões ou cirurgias.
Até agora, a hemofilia é uma doença ao longo da vida e assim é o seu tratamento. Se não for tratada adequadamente, o sangramento freqüente nas articulações e músculos pode causar incapacidade. A dor crônica é um sintoma muito comum nesses casos.
A história de um pai
"Eu me casei ciente da possibilidade de ter um filho com hemofilia porque meu parceiro teve muitas mortes por essa doença em sua família, então antes de ter filhos, minha esposa fez um teste para saber se ela era portadora e deu a ela falsa negativa, há 30 anos e são coisas que não deveriam acontecer hoje ", compartilhou com Infobae o engenheiro César Garrido, venezuelano e membro do Conselho de Administração da Federação Mundial de Hemofilia (WFH).
"Meu primeiro filho nasceu sem hemofilia. Mas quando meu segundo filho, Alexander, estava quase 6 meses, vimos que tinha pequenos hematomas em seu corpo. Isso nós fizemos o estudo e confirmou que ele tinha hemofilia. Lembro-me de viver aqueles dias com muito impacto e tristeza. mas na medida em que entendemos onde eu servi-lo e fomos educados, podemos avançar. por exemplo, não é atendido na clínica privada onde estávamos indo com meu primeiro filho, mas foi a um hospital público que foi onde havia o pessoal mais qualificado ", acrescentou o membro da Federação Mundial de Hemofilia.
Como seu filho passou sua infância? "Nós entendemos que não devemos overprotect. Apenas colocamos algumas almofadas no joelho para absorver potenciais choques e cabeça cap neoprene. Uma vez que o meu filho se cansou e jogou e, portanto, nós também foram marcando as suas orientações" Garrido explicou. Ele acrescentou: .. "Desde cedo aprendeu a ser injetado na veia a droga com um inyectadora não é fácil encontrar a veia, mas ele entendeu como fazê-lo e eu era um dos seus mecanismos de auto-proteção frente de seus pares, ele era visto como um herói porque qualquer um, ou adultos, como formigamento. E meu filho fez na frente das pessoas. modo Alexander disse: "Eu estou aqui", "Eu vivo minha vida com toda esta complicação." Hoje tem 29 anos e está em profilaxia que exige que ele injete duas vezes por semana, mesmo se ele não teve golpes ou episódios de sangramento ".
O diagnóstico
"Hemofilia é diagnosticada em geral, se há acesso a cuidados de saúde, no primeiro ano de vida, os casos mais graves começam a ter problemas quando tentam andar e o primeiro sangramento começa. nódoas negras ou ter que fazer uma cirurgia. Se houver história familiar o diagnóstico é mais fácil e o estudo é feito no parto com sangue do cordão umbilical ", disse Infobae Miguel Escobar, diretor médico do Centro de hemofilia e trombofilia Unidos Golfo, da Universidade do Texas, Estados Unidos.
"A análise para detectá-lo é feita com uma amostra de sangue, mas você tem que ter a técnica apropriada para medir o nível do fator VIII ou IX", acrescentou Dr. Escobar. E ele disse que "há 30% dos pacientes com hemofilia que não têm histórico familiar".
Pode um menino com hemofilia que está sendo tratado com fator VIII ou IX ser capaz de praticar esportes de todos os tipos? "Há atividades mais seguras, onde não há contato como a natação é aconselhável. Mas quando o menino tem fator de disponibilidade foi profilaxia muito cedo e têm articulações normais, você pode fazer todos os tipos de esportes como futebol "Escobar revelou.
Os últimos avanços
Daniel Ciriano, diretor médico da Roche Latin America, explicou à Infobae qual é atualmente o tratamento para a hemofilia e quais são os próximos avanços: "Pacientes com hemofilia são atualmente tratados farmacologicamente substituindo a coagulação do fator VIII sem deficiência O tratamento deve ser aplicado várias vezes por semana para que os pacientes não tenham sangramento, ou, caso não realizem tratamento preventivo, devam ser tratados no momento do sangramento, o que requer injeções em fila ou ter que enfrentar as complicações são um tanto complexas e 30% dos pacientes geram anticorpos contra essa droga, caso em que dizemos que eles têm 'inibidores' porque inibem a ação do fator VIII que é aplicado a eles ”.
"No início do próximo ano esperamos na Argentina, a aprovação de uma nova droga chamada emicizumab. Esta molécula, que é um anticorpo monoclonal, substitui o mecanismo de ativação de fatores de coagulação na ausência de fator VIII. Com este novo tratamento pacientes requerem apenas uma injeção semanal. e nós estamos fazendo estudos clínicos estão mostrando que mesmo poderia ser injetado a cada 2 a 4 semanas e o tratamento permanece eficaz. Isso melhora muito a qualidade de vida dos pacientes ", explicou Dr. Ciriano.
Ele acrescentou :. "Hemofilia medimos a eficácia dos tratamentos na redução percentual na taxa anual de pacientes de sangramento, mesmo quando eles são tratados, têm hemorragias Com este novo tratamento, a taxa de hemorragia anual é reduzida 90% em comparação com os tratamentos padrão. o primeiro grupo de pacientes para os quais já aprovados em outros países é para o grupo que não podem beneficiar fator, porque eles têm inibidores. Agora ele está sendo aprovado para pacientes com todos os tipos de hemofilia. "
Outro avanço nesta doença são terapias genéticas: "Eles ainda estão em estudo, uma vez que eles aparecem será chocante, porque eles vão introduzir no corpo de pacientes com um vetor viral (vírus modificado) para que você possa levar o paciente de capacidade de gerar fator VIII que o paciente não gera por ter um distúrbio genético ", disse ele.
"A terapia genética é na fase 3 de pesquisa em seres humanos, que é o último estágio. Eu diria que, na minha opinião pessoal, perdido entre 5 anos e 10 anos para ser aprovado", acrescentou Escobar.
"Terapia gênica seria feita uma vez na vida, mas ainda não sabemos quanto tempo vai durar uma vez que é injetado porque o estudo mais longo que temos é menor que 10. É por isso que ainda não temos evidências clínicas sobre o que aconteceria 20 anos depois. Mas, o que sabemos, é que se você usa o vetor viral com o qual você está trabalhando atualmente, você só pode realizar o tratamento apenas uma vez na vida porque o paciente desenvolve anticorpos contra esse vírus ", concluiu o especialista.
Fonte: Site Infobae - Viernes/Colombia 13/07/2018
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