Hemofilia em crianças

Houve uma época em que não havia tratamento para esse distúrbio de sangramento raro, mas as crianças hoje estão levando uma vida normal 

Batidas, contusões, cortes e arranhões fazem parte do crescimento para as crianças. Mas se você tem um filho com hemofilia, tratar essas pequenas lesões pode ser mais complicado.
 

A hemofilia é um distúrbio de sangramento genético que impede a coagulação normal do sangue.  

Crianças com a doença têm uma falta, ou estão faltando, um fator de coagulação, que é uma proteína específica necessária para ajudar o coágulo sanguíneo. Isso significa que as lesões comuns na infância sangram mais, causam nódoas negras ou até resultam em hemorragia interna.

Tipos de hemofilia

Hemofilia ocorre aproximadamente em um em cada 5.000 nascimentos, principalmente em meninos, de qualquer grupo étnico ou raça. Existem dois tipos de hemofilia: A, a mais comum, e B. As crianças com hemofilia A carecem de fator VIII (fator 8). Crianças com hemofilia B são deficientes no fator IX (fator 9). Cada tipo é diagnosticado como leve, moderado ou grave, dependendo da quantidade de fator de coagulação no sangue.

 

"Cerca de 50 por cento das crianças com A têm a forma grave", diz Janna Journeycake, MD , uma placa certificada hematologista / oncologista pediátrica com o Centro Pauline Allen Gill para Câncer e Doenças do Sangue na Saúde da Criança. "Com hemofilia grave, uma criança pode ter tecido profundo espontâneo e sangramento interno sem nenhum tipo de trauma".

 

Ela diz que, com hemofilia moderada, o sangramento espontâneo é raro, e a criança sangra por mais tempo após pequenos traumas, como uma pequena cirurgia ou uma lesão.

 

"Meninos com hemofilia leve podem não sangrar a menos que haja um trauma", acrescenta Journeycake. "Às vezes temos que lembrá-los que eles têm hemofilia."

Como a hemofilia é herdada?

Para entender como a hemofilia é herdada, você precisa entender um pouco da genética. As fêmeas têm dois cromossomos X; os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Uma criança recebe uma cópia de um cromossomo de cada pai - as meninas recebem um cromossomo X de ambos os pais, os meninos recebem um X da mãe e um Y do pai.

 

A hemofilia ocorre quando há uma mutação genética - uma confusão - em um cromossomo X responsável por produzir os fatores de coagulação. Uma mãe com o gene da hemofilia (em um de seus dois cromossomos X) é chamada de portador. Ela pode não apresentar nenhum sintoma da doença, mas pode transmiti-la aos filhos. Seus filhos terão 50% de chance de ter a doença. Suas filhas terão 50% de chance de serem portadoras. Se o pai tiver o gene da hemofilia (em seu único cromossomo X), seus filhos não terão a doença, mas suas filhas herdarão o gene da hemofilia dele e serão portadoras.

 

Embora a hemofilia seja genética, 20% a 30% dos bebês nascidos com a doença não têm histórico familiar. Esses casos são causados ​​por uma mutação espontânea, um problema genético que acontece sem motivo conhecido.

 

Não existe uma maneira simples de prevenir a hemofilia. Se a doença for da sua família, você pode considerar o aconselhamento genético sobre sua chance de ter filhos com hemofilia.

Como a hemofilia é tratada?

O tratamento da hemofilia é para parar e prevenir hemorragias, como sangramento espontâneo nas articulações. As articulações podem se deformar com sangramento e sangramento repetidos que não são tratados prontamente. A maneira mais comum de tratar a hemofilia é com a terapia de reposição de fator, que por via intravenosa substitui o fator de coagulação ausente.

 

O tratamento depende do tipo de hemofilia - A ou B - e da gravidade. Uma criança com hemofilia leve pode precisar de tratamento apenas se tiver sofrido alguma lesão ou antes de uma cirurgia. Se o seu filho tiver hemofilia grave, ele pode precisar de tratamento preventivo regular para evitar o sangramento espontâneo.

 

"A hemofilia A e B exigem produtos diferentes", explica o Dr. Journeycake. "Os produtos usados ​​para A (fator VIII) não permanecem no corpo por muito tempo, então eles precisam ser dosados ​​com mais frequência, geralmente em dias alternados, até três vezes por semana. Os produtos do Fator IX permanecem no corpo por mais tempo, então eles precisam ser dosados ​​duas vezes por semana ".

A cura da hemofilia é possível?

Dr. Journeycake diz que embora a hemofilia seja uma doença ao longo da vida, esta é a primeira vez na história que as pessoas com a doença têm uma vida normal e qualidade de vida.

 

"Agora temos remédios maravilhosos que podemos usar para prevenir as deficiências de longo prazo que as pessoas desenvolveriam com o sangramento comum", diz ele. "Esta é a primeira geração de homens e homens jovens que realmente têm uma vida normal além de ter que receber o fator duas ou três vezes por semana."

 

Embora não haja cura para a hemofilia, pesquisas com terapia gênica estão se aproximando de uma cura.

 

"A terapia genética está em testes clínicos e parece bem sucedida, pelo menos, em reduzir a gravidade", diz o Dr. Journeycake. "Estamos mais perto de novos produtos e tecnologias que não vão curá-lo, mas tornam os níveis normais".

Fonte: Childrens Health / EUA