Em Maio deste ano foi publicado na Revista Prevenir (edição Maio 2018), um pequeno artigo da autoria da Dra Rute Preto, médica interna de Imuno-hemoterapia, do Serviço de Sangue e Medicina Transfusional do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, onde aborda as principais características e dados sobre hemofilia:
Hemofilia
Nesta doença rara, o organismo não consegue travar eficazmente uma hemorragia porque os fatores de coagulação (o fator VIII, na hemofilia A, ou o fator IX, na hemofilia B) estão ausentes ou deficitários.Sintomas
Hematomas (nódoas negras) e hemorragias, especialmente a nível articular e muscular, que podem surgir de forma espontânea ou em consequência de um ferimento, de uma extração dentária ou de uma cirurgia.Diagnóstico
É feito através de uma amostra de sangue. Esta permite não só diagnosticar a doença como determinar o grau de severidade da mesma. Os casos graves são mais evidentes e diagnosticados numa idade precoce; os moderados ou ligeiros podem só ser diagnosticados mais tarde na infância ou na idade adulta.3 Graus de Severidade
Os doentes não são todos afetados da mesma forma. Consoante o nível de fator de coagulação em déficit (fator VIII ou IX), a patologia pode ter uma severidade leve, moderada ou grave.Hemofilia Leve
O nível do fator de coagulação em déficit está entre 5 e 40%. As hemorragias espontâneas são muito raras e as hemorragias graves, regra geral, só ocorrem em consequência de um ferimento grave ou de um procedimento invasivo como a cirurgia.Hemofilia Moderada
O nível do fator de coagulação em déficit está entre 1 e 5%. As hemorragias espontâneas são pouco frequentes.Hemofilia Grave
O fator de coagulação (fator VIII ou IX) está praticamente ausente, levando a que ocorram hemorragias espontâneas. Ferimentos leves podem originar hemorragias graves.Hereditariedade
Em cerca de 70% dos casos há uma história familiar da doença que se transmite de pais para filhos.
Terapia de Reposição do Fator de Coagulação
Em doentes com hemofilia grave, o tratamento recomendado é a profilaxia a fim de prevenir hemorragias. Os restantes, geralmente, apenas necessitam de tratamento em caso de trauma ou de um procedimento invasivo como uma cirurgia.Mulheres (XX) vs Homens (XY)
Por ser uma doença ligada ao cromossoma X, é quase exclusiva dos homens. As mulheres que são portadoras do gene raramente têm sintomas.2 Tipos de Hemofilia
Designa-se hemofilia tipo A quando existe ausência ou diminuição do fator VIII da coagulação e hemofilia tipo B, quando existe ausência ou diminuição do fator IX.Outros Dados
Em 30% dos casos não existe história familiar conhecida e a ocorrência de hemofilia presume-se ser o resultado de uma mutação genética.80 a 85% dos doentes apresentam uma carência do fator VIII da coagulação
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