Os pacientes que não querem ser curados

Um hemofílico diz que seu distúrbio genético é parte de sua identidade, e terapias como CRISPR ameaçam apagá-lo.

Jeff Johnson tem 40 anos e, nos 40 anos, vive com hemofilia. O distúrbio genético impede que o sangue coagule adequadamente, o que, se não for tratado, pode causar sangramento incontrolável. No entanto, diz Johnson, ele não quer uma cura. Ele cresceu com hemofilia, foi para o acampamento de verão com crianças com hemofilia e forjou alguns de seus relacionamentos mais próximos dentro da comunidade.

Eu estava interessado em falar com Johnson porque novos avanços na terapia genética e na edição de genes estão fazendo a cura indescritível parecer mais próxima do que nunca. Pelo menos cinco ensaios clínicos estão atualmente visando corrigir os genes defeituosos que fundamentam a hemofilia. O New York Times entrevistou recentemente pacientes de um estudo de terapia gênica que não precisavam mais se preocupar com hematomas e sangramento. "Eles achavam que a hemofilia era uma 'coisa ao longo da vida'", dizia a manchete. "Eles podem estar errados." Não se sabe quanto tempo os efeitos da terapia vão durar.

"Disseram-me que a cura da hemofilia está ao virar da esquina há literalmente nos últimos 30 anos", disse-me Johnson com uma risada. “O que eu sei parece um pouco cínico, mas quando você está na curva tantas vezes quanto eu, você meio que começa a cobrir suas apostas.” Ele não fala para todos os pacientes de hemofilia, é claro, mas de cada vez. de aumentar o otimismo sobre a cura, sua perspectiva é instigante. Johnson vive no estado de Washington e está ativamente envolvido na comunidade de pacientes com hemofilia. Como não é incomum para pacientes, ele também trabalha para uma farmácia especializada que distribui medicamentos para hemofilia.

Em duas conversas, falamos sobre sua experiência crescendo com a hemofilia, seu senso de identidade e suas esperanças para sua menina recém-nascida. A entrevista foi levemente editada e condensada para maior clareza.

Sarah Zhang: Conte-me sobre sua experiência de viver com hemofilia.

Jeff Johnson: Quanto mais me lembro, honestamente, eu estava tendo que ir para a sala de emergência para injeções regulares. Eu estava em uma medicação diferente na época, crioprecipitado [que é derivado do plasma sanguíneo e contém fatores de coagulação]. Eu me lembro de algumas lembranças nebulosas quando criança. O crio estava congelado, por isso teria de se sentar no balcão e descongelar, e então eles iriam fazer a infusão, e ele iria pingar ao longo de um par de horas.

Havia pessoas que estavam no fator de coagulação [que poderiam ser armazenadas em casa] quando eu era criança. O hematologista disse ao meu pai que o fator pode não ser seguro. Havia hemofílicos ficando doentes com isso, então meu pai não deixou eles usarem o fator em mim. Acontece que os hemofílicos estavam ficando doentes porque estavam contraindo o HIV do seu fator, então eu estava no tratamento mais antigo, mas acabou salvando minha vida.

Agora, eu lido mais com os efeitos colaterais dos sangramentos que eu tive anos atrás do que com sangramentos hoje. Eu tinha artrite nos joelhos desde os meus 20 anos. Eu tenho artrite e danos na minha coluna devido a hemorragias, então essas coisas apenas, eles meio que desgastam você mais e mais. Eu tive hepatite, mas não tive HIV.

Zhang: Você tem falado sobre alguns dos desafios de viver com a hemofilia. Então, por que você pessoalmente não está interessado em uma cura?

Johnson: A analogia que ofereço às pessoas, e eu ofereço a você, é que, como mulher, tenho certeza de que você experimenta dificuldades e desafios, sendo apenas uma mulher na vida. Se alguém veio até você e disse: "Temos uma cura genética para ser mulher", isso seria realmente bizarro para você, porque ser mulher é quem você é.

Eu sou hemofilia. Eu não tenho isso. Eu sou hemofilia. Então, quando eles vêm até mim e dizem: "Temos uma cura genética para a hemofilia", para mim, isso é tão estranho quanto se você dissesse que tem uma cura genética no horizonte para o seu pé esquerdo. Isso é realmente quem eu sou. Então, eu necessariamente não vejo isso como algo que precisa de uma cura. No que diz respeito às curas genéticas, todo o princípio de mudar meu DNA é algo com o qual não me sinto confortável. Muitos de nós que cresceram com isso, isso faz parte da nossa identidade, então nós realmente não vemos separar nossa identidade de nós.

Zhang: Nem todo mundo na comunidade da hemofilia sente o mesmo sobre terapia genética ou edição de genes, é claro. Uma coisa que eu ouvi falar com pessoas com hemofilia é que para pessoas mais velhas - que cresceram nos anos 70 e 80 quando o tratamento não era tão bom e depois vivia a epidemia do HIV - existe um senso realmente forte de identidade e comunidade. Você sente uma divisão geracional nas atitudes sobre uma cura que alteraria fundamentalmente seu DNA?

Johnson: Há muito uma divisão geracional. Eu acho que é mais entre os pais.

Zhang: Como assim?

Johnson: O grupo que vejo mais ardentemente desejando uma cura são os novos pais. Eles são pessoas que não têm hemofilia, então não faz parte da identidade deles, então eles ainda vêem isso como algo separado de nós. Para eles, a hemofilia é um invasor - como por 20 anos de vida, onde não fazia parte da existência deles e eles tinham um filho, e esse garoto tinha hemofilia. Eles vêem a hemofilia como esse intruso que precisa ser curado e tirado de suas vidas.

Zhang: Mas se você é uma criança com hemofilia, isso faz parte de você a vida toda ...

Johnson: À medida que você vê os pais e suas famílias crescerem, você verá que a cura é tudo que eles falam nos primeiros quatro, cinco anos. E então as crianças têm de 5 a 10 anos e vão para o acampamento de verão para crianças com hemofilia e controlar o distúrbio delas; os pais falam menos e menos sobre uma cura. E então, quando você chega à adolescência, a menos que eles tenham um inibidor muito ruim ou algo assim (o que impede o uso de fatores de coagulação), os pais se formaram para “É o que é”. uma cura, legal, mas ele está bem. Você realmente vê isso nos pais jovens, porque essa cura é a luz no fim do túnel que eles não planejavam percorrer.

Zhang: Você tem filhos?

Johnson: Nós temos uma filhinha de dois meses. Minha esposa e eu começamos a conversar sobre crianças há quatro anos. Eu descobri muito tarde que contraiu hepatite do meu crio. Mesmo que seja seguro ainda conceber quando você tem hepatite, foi muito estressante para mim arriscar passar essa infecção para minha esposa. Então eu lutei pelo meu seguro por três anos para receber tratamento para a minha hepatite. Mudei de emprego para o que tenho atualmente, consegui um novo seguro, finalmente fui aprovado. Eu realmente terminei meu regime de tratamento [ano passado].

Zhang: Você pensou na possibilidade de passar a hemofilia para seus filhos?

Johnson: Então, da maneira que a genética funciona, se eu tiver filhos, eles herdarão meu cromossomo Y. Então, se eu só tiver filhos, isso apagará. Se eu tiver filhas, elas herdarão meu X. Isso significa que elas são transportadas para os filhos ou podem se apresentar a ponto de minha filha ter hemofilia.

Zhang: Sua filha tem sintomas de hemofilia?

Johnson: Aos dois meses, o corpo dela ainda está se formando. Então, se testássemos seu nível de fator agora, isso não teria sentido porque isso mudaria em alguns dias. Realmente não vai nivelar até que ela atinja a puberdade. Nós vamos checar seus níveis de vez em quando e se ela crescer e ela decidir jogar futebol ou algo assim, será algo que nós assistimos, mas nós realmente não saberemos até que ela seja uma adolescente se ela é hemofilia completa ou se seus níveis de fator são altos o suficiente para que ela não seja afetada.

Percebemos nos últimos 10 a 15 anos que garotas que tradicionalmente chamamos de portadoras, ainda estão sangrando por uma deficiência de fator às vezes. Não tanto quanto eu, mas eles ainda estão sangrando. O tratamento para meninas com hemofilia não é tão bom quanto para os meninos com hemofilia.


Zhang: Como as meninas são tratadas diferentemente?

Johnson: Hemofilia, crescendo toda a minha vida, porque é no cromossomo X, fomos ensinados que afeta apenas meninos. Apenas meninos têm hemofilia. E o grande problema que enfrentamos é que isso está tão arraigado no establishment médico que os hematologistas ainda dizem às mulheres: "Bem, você não tem hemofilia. Você é uma mulher. Você simplesmente se machuca facilmente. ”Ainda hoje temos as histórias de horror de uma mulher entrando e seu fluxo menstrual dura por três semanas, e ela tem um filho e ela quase sangra até a morte. Ela tem dano articular em seus 20 ou 30 anos. Ela tem todas as características de ter hemofilia e, até hoje, os hematologistas dirão às mulheres: “Bem, a hemofilia afeta os homens. Você é apenas uma transportadora.

Assim que um médico disser não, isso começa a prejudicar os bloqueios de estradas, porque isso dá às seguradoras uma desculpa para dizer: não, não vamos cobrir terapias caras de tratamento. Portanto, grande parte dos esforços da nossa comunidade agora é garantir que nossas irmãs com hemofilia tenham a mesma qualidade e acesso aos cuidados que os irmãos da hemofilia fazem. Então temos um pouco de desigualdade mesmo dentro da nossa comunidade, o que é uma pena.

Como sou ativista da comunidade, sou educada, trabalho na comunidade e me sinto confiante em lidar com a hemofilia da minha filha. Isso não me incomoda. Se ela faz ou não, sei que podemos ter uma vida plena e próspera com hemofilia.

Fonte: Site The Atlantic - 30/08/2018