Hemofilia refere-se a um grupo de distúrbios hemorrágicos hereditários em que há uma deficiência de um dos vários fatores necessários para a coagulação adequada do sangue para interromper o sangramento anormal.
Existem vários tipos de hemofilia, mas as formas mais comuns são hemofilia A, hemofilia clássica e hemofilia B.
A gravidade clínica do distúrbio varia com o tipo e a extensão da deficiência da proteína envolvida. Por exemplo, um simples corte pode levar muito tempo para parar o sangramento ou um inchaço pode produzir uma grande contusão de capilares quebrados com grande vazamento de sangue. A mais perigosa é a hemorragia interna, que pode levar a dor articular significativa ou sangramento interno excessivo que pode ficar sem controle por um período de tempo.
A hemofilia A é um distúrbio recessivo ligado ao sexo, o que significa que o gene envolvido está localizado no cromossomo X. Geralmente, ela é passada de uma mãe portadora que tem dois cromossomos X que podem ter um gene normal em um cromossomo X e o gene mutante no outro. Normalmente, ela não terá nenhum problema com a coagulação do sangue, mas tem uma chance de 50% de passar o gene mutante para uma criança. Os filhos, que têm apenas um cromossomo X obtido da mãe e um cromossomo Y doado pelo pai, terão hemofilia se receberem o gene mutante da mãe.
Hoje, na maioria dos casos, indivíduos com hemofilia podem receber o fator de coagulação ausente para controlar a doença. Atualmente, cerca de 1 em 7.000 homens herda o gene que causa a hemofilia A.
Antes de 1985, quando o sangue começou a ser rastreado para o vírus HIV, muitos hemofílicos contraíram a AIDS pelo fator de coagulação que receberam, que foi reunido a partir de numerosas doações de sangue. Hoje, o fator necessário pode ser sintetizado pelas empresas farmacêuticas.
É de interesse histórico que a hemofilia A tenha aparecido nas famílias reais da Inglaterra, Alemanha, Espanha e Rússia. O gene mutante aparentemente surgiu na rainha Vitória da Inglaterra, que era portadora ou produzia um oócito (célula de óvulo) com um gene que sofria mutação. Ao mesmo tempo, o gene recessivo estava presente em 18 de seus 69 descendentes. O gene se espalhou em torno de outras famílias reais através de casamentos que foram considerados vantajosos para as monarquias da época. A hemofilia não está presente nem é transportada na moderna família real da Inglaterra.
Larrie Stone é professora de ciências aposentada da Dana College.
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