Tudo o que você deve saber sobre a Hemofilia

Imagine que você está cortando legumes para fritar e cortar o dedo.

Normalmente, sangra (e dói). Você aplica alguma pressão e seu corpo começa a trabalhar: proteínas no sangue se juntam e começam a coagular de forma que o fluxo de sangue pare. Para os portadores de hemofilia, o sangue deles não tem esse fator de coagulação. Portanto, ferimentos com os quais todo mundo lida como uma coisa normal podem se tornar uma ameaça à vida, porque o fluxo de sangue não pode parar.

A hemofilia é uma doença ligada ao gênero, ou seja, é transmitida no cromossomo X que vem da mãe. Como o daltonismo, a hemofilia é encontrada principalmente nos homens - nem sempre, mas mais comumente. As mulheres são portadoras do gene e, às vezes, apresentam sintomas discretos que não são percebidos há muito tempo devido ao sexo.

Um terço dos hemofílicos contrai a doença espontaneamente, sem qualquer histórico familiar.

Existem diferentes tipos de hemofilia, dependendo de qual fator de coagulação seu sangue está faltando. A mais comum é a Hemofilia A, que afeta quatro vezes mais pessoas do que a Hemofilia B. Os outros tipos são muito mais raros. Existem outros distúrbios hemorrágicos que são frequentemente estudados e tratados em conjunto com a hemofilia, embora não sejam na verdade o mesmo distúrbio. A doença de von Willebrand, por exemplo, afeta mulheres, causando sérios problemas durante a menstruação e o parto.

VIVENDO COM HEMOFILIA

O tratamento antiquado para a hemofilia estava dando aos pacientes doses extras de fator de coagulação derivadas de outros seres humanos. Você pode se lembrar de Ryan White, uma criança que contraiu HIV / AIDS na década de 1980. Ele era hemofílico e foi infectado durante uma transfusão de sangue em 1984. Hoje, embora nosso suprimento de sangue seja seguro, o fator de coagulação criado em laboratório é a principal fonte de tratamento. A National Hemophilia Foundation diz que 75% dos pacientes usam esses “produtos de fatores recombinantes”.

Se você não é uma criança andando de bicicleta e batendo, por que a hemofilia é um perigo tão grande?

Não é apenas cortes e sangramentos que podem causar ferimentos. Sangramento interno pode passar despercebido até que seus órgãos enfrentem sérios danos. As contusões são brutais e as articulações enfrentam desgaste extra.

Para aqueles com hemofilia A (que é a maioria dos pacientes), 60% são casos graves com menos de 1% do fator de coagulação necessário no sangue. Eles podem ter episódios de sangramento espontâneo, por isso precisam tomar precauções com medicamentos extras antes mesmo de fazer o tratamento dentário.

Felizmente, não é necessário esperar até que uma crise aconteça. O tratamento preventivo está se tornando cada vez mais comum e eficaz.

Isso significa infusões rotineiras para manter o nível do fator de coagulação no sangue, para que você possa evitar situações perigosas de sangramento. Para as crianças, em especial, isso pode possibilitar uma vida bastante típica e ativa.

Pesquisa publicada recentemente acompanhou meninos por dez anos, recebendo tratamento semanal que mudou de acordo com suas necessidades. Com um bom acompanhamento, eles conseguiram evitar problemas articulares sérios e 70% mantiveram o sangramento sob controle. Como este é o grupo mais propenso a eventos hemorrágicos e o público-alvo da doença primária, os avanços no tratamento estão fazendo a diferença na qualidade de vida.

PESQUISA FUTURA

Como a hemofilia é uma doença genética claramente identificada, os cientistas vêm trabalhando para curá-la ou perturbá-la nas últimas décadas.

 A National Hemophilia Foundation tem uma página inteira dedicada a notícias científicas, repleta de atualizações sobre ensaios clínicos de tratamentos promissores.

Agora, o mais interessante é uma terapia genética da empresa de biotecnologia BioMarin, onde um vírus é injetado. Existem ressalvas: você só pode fazer isso uma vez - e não funciona para todos. Ela trabalhou para "curar" os pacientes por um tempo, embora dois dos 12 tenham perdido os benefícios recentemente, conforme relatado no New York Times - o que é um grande passo em direção a um tratamento mais profundo.

Embora ainda haja progresso, é encorajador que uma doença antes considerada mortal agora possa ser gerenciada e controlada.


Fonte: ThirdAGE   13/09/2018