Hemofilia tipo C ... Você conhece?

O que é hemofilia tipo C?

A hemofilia C  é um distúrbio genético raro causado pela falta ou defeito na proteína de coagulação, chamada fator XI.

A doença foi reconhecida pela primeira vez em 1953 em pacientes que sofreram sangramento grave após extrações dentárias e, até hoje, ainda não é muito conhecida.

Genética

A deficiência do fator XI é herdada, o que significa que é transmitida de pai para filho. O distúrbio pode ser causado por uma infinidade de mutações genéticas, razão pela qual os sintomas variam muito nas pessoas, com deficiências semelhantes às do fator XI (como a doença de von Willebrand ).

Diferentemente da hemofilia clássica (A e B), a hemofilia C afeta homens e mulheres igualmente, pois o gene defeituoso está localizado no cromossomo 4.

Incidência

A hemofilia C geralmente ocorre em uma em cada 100.000 pessoas. Entre os judeus asquenazes em Israel, no entanto, a incidência de deficiência do fator XI é de até 8%. Isso ocorre porque a deficiência do fator XI é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem carregar o gene para transmiti-lo aos filhos. Há uma chance maior de que duas pessoas relacionadas ao sangue tenham uma cópia defeituosa do gene do fator XI e, portanto, seus filhos tenham maior probabilidade de herdar a doença.

Sintomas de hemofilia tipo C

Os sintomas da hemofilia C não se correlacionam com os níveis do fator XI no sangue. De fato, pessoas com níveis mais baixos podem sangrar menos do que aquelas com níveis mais altos de fator XI. Como resultado, é muito difícil prever a gravidade e a frequência do sangramento simplesmente com base na quantidade de fator XI no sangue.

O sangramento prolongado pode ocorrer após um grande trauma físico, como um acidente ou cirurgia envolvendo a mucosa da boca, nariz ou trato urinário. Extração dentária, amigdalectomia e ablação do útero ou da próstata são exemplos de cirurgias que envolvem alto risco de sangramento.

As pessoas com esse distúrbio também têm uma forte tendência a desenvolver hemorragias nasais e hematomas, e mais raramente sangrar na urina ou no intestino. No entanto, eles não tendem a sangrar nos músculos ou articulações. Portanto, eles não sofrem os efeitos a longo prazo associados a esse tipo de sangramento. Também não existe um alto risco de sofrer sangramento intracraniano espontâneo ou sangramento dentro do crânio.

Teste para hemofilia tipo C

O fator XI desempenha um papel importante na cascata de coagulação, o que leva à coagulação. Ajuda a gerar mais trombina, uma proteína que converte fibrinogênio em fibrina, que retém as plaquetas e ajuda a manter um coágulo no lugar.

Suspeita-se de hemofilia C quando um indivíduo apresenta sintomas de sangramento incomum ou quando um teste de coagulação pré-operatório conhecido como coagulograma indica uma anomalia de coagulação. Outros testes usados ​​para diagnosticar a hemofilia C incluem um teste de tempo de sangramento, testes de função plaquetária e testes de tempo de protrombina (PT).

Problemas específicos para mulheres

As mulheres experimentam os efeitos da hemofilia C de maneira diferente dos homens. Muitas mulheres podem não saber que são deficientes no fator XI até sentir menorragia (períodos menstruais intensos) ou sangramento pós-parto (sangramento após o parto).

O nível do fator XI varia muito pouco durante a gravidez. De fato, os hormônios femininos melhoram a coagulação nas mulheres; isso reduz o risco de sangramento durante a gravidez ou ao tomar contraceptivos orais.

No entanto, a gravidez e o parto real apresentam algum risco de sangramento. Portanto, as mulheres hemofílicas que engravidam devem consultar um hematologista, não apenas por eles mesmos, mas também para verificar o recém-nascido.

Fora da gravidez, as mulheres com hemofilia C tendem a ter menstruações abundantes que podem levar a outros problemas, como anemia ou fadiga.

Tratamentos para hemofilia tipo C

Vários tratamentos estão disponíveis para sangrar. Esses incluem:

• Plasma congelado fresco - um derivado do sangue rico em fator de coagulação;
• Concentrado do fator XI - entregue na forma liofilizada (em pó) e tratado para inativar vírus transmitidos pelo sangue;
• Terapia hormonal - administrada como pílulas anticoncepcionais, injeções e dispositivos intra-uterinos (DIU);
• DDAVP (ou o hormônio sintético desmopressina) - isso estimula a coagulação aumentando temporariamente o fator VIII e o fator de coagulação de von Willebrand;
• Cykokapron (ácido tranexâmico), que atua ajudando a manter o coágulo no lugar após a sua formação.

Recomendações:

• Pratique atendimento odontológico diário e visite regularmente o dentista;
• Siga as mesmas recomendações para todas as cirurgias;
• Nunca tome aspirina,  pois aumenta a tendência a sangrar;
• Use uma pulseira de identificação do MedicAlert contendo informações sobre seu distúrbio hemorrágico, para que as equipes de emergência saibam como tratá-lo se você estiver inconsciente;
• Sempre esteja ciente dos sintomas do seu distúrbio;
• Notifique seu centro de tratamento ao planejar uma viagem e solicite centros de tratamento especializados em seu destino;
• Mantenha contato com o seu centro de tratamento de hemofilia.