Perguntas frequentes sobre hemofilia

Receber um  diagnóstico de hemofilia pode deixar os pacientes e seus cuidadores com muitas perguntas não respondidas sobre a doença. Muitos querem saber como encontrar informações, conectar-se com outros pacientes e familiares e obter apoio.

Aqui estão as respostas para algumas perguntas freqüentes sobre hemofilia:

O que é hemofilia?

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário causado por pouco ou nenhum fator de coagulação no sangue. Os fatores de coagulação são proteínas vitais para interromper o sangramento quando ocorre. A deficiência de fatores de coagulação resulta em sangramento prolongado.

Quais são os diferentes tipos de hemofilia?

Existem vários tipos de fator de coagulação. Com base no fator de coagulação afetado, existem três tipos principais de hemofilia:

• A hemofilia A é causada pelo fator VIII de coagulação ausente ou defeituoso
• A hemofilia B é causada pela deficiência do fator IX de coagulação
• A hemofilia C é causada pelo fator de coagulação XI defeituoso ou ausente

O que é hemofilia adquirida?

A hemofilia adquirida é um tipo raro de condição auto-imune, na qual o corpo ataca por engano seus próprios fatores de coagulação. Geralmente se desenvolve mais tarde na vida e geralmente se resolve com o tratamento adequado.

Como a hemofilia é herdada?

Os seres humanos têm 22 pares de cromossomos chamados autossomos, que são idênticos em homens e mulheres. Um par de cromossomos, chamado cromossomo sexual, determina o sexo de uma pessoa.

O padrão de herança da hemofilia depende de qual cromossomo o gene afetado está localizado.

Os genes afetados na hemofilia A e B estão localizados no cromossomo X. Portanto, eles são herdados em um padrão vinculado ao X. Os homens correm um risco maior de desenvolver hemofilia A e B porque possuem apenas um cromossomo X.

A hemofilia C é causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo 4, um autossomo. Portanto, homens e mulheres têm o mesmo risco de herdar a mutação e serem afetados pela hemofilia C.

Qual é a expectativa de vida?

A expectativa de vida de pessoas com hemofilia depende da gravidade da condição e se o paciente recebe ou não tratamento adequado. Com os devidos cuidados, a expectativa de vida das pessoas com hemofilia é cerca de 10 anos menor do que aquelas sem a doença.

Quais são os sintomas?

Os sintomas mais comuns da hemofilia são sangramento excessivo e contusões fáceis devido ao sangramento interno. O sangramento pode afetar diferentes partes do corpo e pode ser visto como:

• Sangramentos freqüentes no nariz
• Sangramento intenso após uma lesão
• Grandes contusões
• Sangue na urina e nas fezes devido a rim, bexiga ou sangramento intestinal
• Sangramento nas articulações, causando aperto nas articulações com ou sem dor
• Sangramento no cérebro, conhecido como hemorragia cerebral ou derrame cerebral, que pode causar dor de cabeça, vômito, rigidez no pescoço, visão turva e perda de coordenação muscular.

O tipo e a gravidade dos sintomas variam de pessoa para pessoa.

Como é diagnosticada a hemofilia

A hemofilia é diagnosticada usando um exame de sangue para medir os níveis de fatores de coagulação e sua atividade no sangue.

O teste genético pré-natal pode ajudar a diagnosticar hemofilia nos casos em que os pais são portadores da doença. A amostragem das vilosidades coriônicas pode ser realizada entre nove e 11 semanas de gravidez e a amostragem de sangue fetal com 19 semanas ou mais.

Como é tratada a hemofilia

O tratamento primário para a hemofilia é a terapia de reposição , na qual o fator de coagulação ausente é administrado ao organismo por injeção. Outros tratamentos aprovados incluem terapia hormonal - como a desmopressina - que estimula a produção de fatores de coagulação e  agentes de desvio nos casos em que o corpo desenvolve anticorpos contra fatores de coagulação. Vários tratamentos experimentais também estão sendo avaliados.

A hemofilia pode ser curada?

Atualmente não há cura para a hemofilia. No entanto, a condição pode ser gerenciada efetivamente com tratamento adequado.

Como é determinada a gravidade da hemofilia?

O nível de fator de coagulação no sangue determina a gravidade da hemofilia. Quanto mais baixos os níveis, mais grave a condição.

• Na hemofilia leve, os níveis do fator de coagulação estão entre 5% e 40% (0,05-0,40 UI / ml).
• Na hemofilia moderada, os níveis do fator de coagulação estão entre 1% e 5% (0,01-0,05 UI / ml).
• Na hemofilia grave, os níveis do fator de coagulação são inferiores a 1% (0,01 UI / ml).

A taxa de sangramento varia de acordo com a gravidade da condição. Pessoas com hemofilia grave sangram com frequência e sem motivo específico. Aqueles com hemofilia moderada sangram com menos frequência e espontaneamente e geralmente apenas como resultado de lesão. Nos casos de hemofilia leve, o sangramento excessivo geralmente ocorre apenas como resultado de cirurgia ou lesão grave.

A hemofilia é contagiosa?

Não. A hemofilia é uma condição herdada e não pode ser transmitida por contato físico.

Existe algum medicamento que os pacientes devem evitar?

Pessoas com hemofilia não devem tomar aspirina ou qualquer outro diluente de sangue. A aspirina impede que as células sanguíneas chamadas plaquetas se agrupem e formem coágulos sanguíneos. Pode piorar o sangramento em pacientes com hemofilia.

É seguro se exercitar?

Esportes e exercícios podem ajudar a fortalecer os músculos e evitar sangramentos. Portanto, indivíduos com hemofilia são incentivados a incorporar exercícios frequentes em sua rotina. Esportes com alto risco de lesões, como boxe, futebol ou basquete, no entanto, não são recomendados. Pessoas com hemofilia devem considerar a gravidade de sua doença ao planejar sua rotina de exercícios e escolher um esporte.

Onde posso encontrar mais informações?

Informações completas sobre a hemofilia e suas diferentes opções de tratamento, bem como notícias sobre pesquisas e ensaios clínicos em andamento, podem ser encontradas em nosso site: https://diariodahemofilia.blogspot.com/

Informações adicionais podem ser encontradas no site das seguintes organizações:

Federação Brasileira de Hemofilia https://www.hemofiliabrasil.org.br/
Federação Mundial de Hemofilia https://www.wfh.org/en/home