Deficiências raras de coagulação: Conheça a Deficiência do Fator II

Deficiência do Fator II

A deficiência do fator II (FII) ou da protrombina é um distúrbio hemorrágico hereditário causado quando o corpo de uma pessoa não produz tanta proteína no sangue (fator II) que ajuda a coagular o sangue conforme necessário ou o fator II não funciona corretamente . É muito raro, afetando uma entre 2.000.000 de pessoas, mas é mais comum em comunidades onde há casamento entre parentes próximos.
A deficiência do fator II também pode ser adquirida mais tarde na vida, se a produção de protrombina do corpo for retardada ou interrompida por doença hepática grave, alguns anticoagulantes, como a deficiência de coumadina ou vitamina K. A deficiência adquirida de fator II é mais comum que a forma herdada.

Deficiência do fator II (deficiência de protrombina)

A deficiência do fator II (FII) (também chamada de hipoprotrombinemia ou deficiência de protrombina) é um distúrbio raro da coagulação, que pode ser adquirido em alguns casos. Afeta homens e mulheres, bem como pessoas de todas as raças e origens étnicas. Aqueles afetados pela condição podem sofrer sangramentos com risco de vida. No entanto, agora existem tratamentos que permitem controlar sangramentos. É essencial que as pessoas afetadas por essa deficiência sejam acompanhadas clinicamente em um centro de hemofilia. A função da equipe do centro é fornecer aos membros do público os recursos necessários para diagnosticar, tratar e monitorar sua condição como parte da prestação de cuidados de qualidade. As pessoas afetadas por essa deficiência e as pessoas próximas a ela têm muito pouca informação por escrito.

O que é o FatorII?

O FII é uma importante proteína de coagulação que possibilita a coagulação normal do sangue. Esta proteína desempenha um papel no complexo processo de coagulação que impede a perda de sangue dos vasos sanguíneos danificados. Assim que um vaso sanguíneo quebra, os componentes responsáveis ​​pela coagulação se reúnem para formar um tampão no intervalo. Os fatores de coagulação são necessários para manter o plugue (ou plugue homeostático) no lugar e formar um coágulo forte e permanente que permitirá a formação de uma crosta completa.

Existem quatro etapas na formação normal do coágulo:

Passo 1  O vaso sanguíneo está danificado.

Etapa 2  Os vasos sanguíneos se contraem para restringir o fluxo sanguíneo para a área danificada.

Etapa 3  As plaquetas grudam nas paredes dos vasos danificados e se espalham. Isso é chamado de adesão plaquetária. Essas plaquetas emitem sinais químicos que ativam outras plaquetas próximas para que juntos no local do dano para formar um plugue, o plugue homeostático. Esse processo, que ajuda a parar o sangramento, é chamado de agregação plaquetária.

Passo 4  A superfície dessas plaquetas ativadas forma uma base na qual a coagulação sanguínea pode ocorrer. As proteínas da coagulação, chamadas fatores de coagulação, circulam no sangue e são ativadas no superfície das plaquetas para formar um coágulo de fibrina que se parece com uma malha. Esse coágulo permanente é o que finalmente impede o sangramento.

Esses fatores de coagulação (fatores I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII, XIII e fator de von Willebrand) são desencadeados em um tipo de efeito dominó, chamado reação em cascata de coagulação.
O papel do FII nessa reação em cascata ocorre quando o FII (protrombina) é convertido em trombina. Essa conversão é iniciada pelo FXa. Sem a protrombina, o processo seria interrompido.

Existem dois tipos de deficiência de FII. Primeiro, é possível ter um nível sanguíneo de FII abaixo do normal. Segundo, também é possível ter um nível normal de FII, embora não funcione corretamente.

A deficiência congênita de FII é realmente muito rara, pois apenas 100 casos são conhecidos em todo o mundo. Afeta homens e mulheres, bem como pessoas de todas as raças e origens étnicas.

Nota: Há outra forma de deficiência de fator II que não é herdada no nascimento, mas é adquirida. Existem várias causas. Uma deficiência de vitamina K causada por antibióticos e distúrbios intestinais (que impedem a absorção), pode causar uma deficiência temporária de FII. Os recém-nascidos podem nascer com uma deficiência de vitamina K. Os distúrbios hepáticos também podem causar uma redução do FII, pois esse órgão sintetiza o FII. Por fim, medicamentos como Coumadin ® interferem na função do fator II.
Este diagrama ilustra a influência do FII em outras proteínas quando a coagulação é ativada para interromper o sangramento. Observe que essa proteína reage e age em vários pontos dessa cascata para garantir que o coágulo seja estável e sólido quando formado.

Como a deficiência do Fator II é herdada?

A deficiência de FII é um distúrbio hereditário autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que uma criança tenha o distúrbio.

Um portador é alguém que herdou um único gene defeituoso de seus pais, sem ser afetado pelo distúrbio hemorrágico. Às vezes, as operadoras são observadas com um nível de FII um pouco menor que o normal

Quais são os sintomas da deficiência de Fator II?

Os sintomas são diferentes para cada indivíduo. No entanto, quanto menor o nível (consulte a tabela abaixo), mais frequentemente os sintomas aparecerão.

Os principais sintomas são os seguintes:

• sangramento do cordão umbilical no nascimento
• hemorragias nasais (epistaxe)
• menstruação abundante e / ou prolongada (menorragia)
• sangramento anormal no parto (hemorragia pós-parto)
• sangramento prolongado após trauma (lesão)
• sangramento prolongado após a cirurgia
• hematomas freqüentes (equimose) ao menor trauma
• sangramento nos músculos (ocasional)
• sensação de aperto
• inchaço
• dor
• dificuldade em mover um membro ou mancar
• calor
• descoloração
• sangramento intracraniano (ocasional)
• dor de cabeça
• visão turva ou dupla
• nausea e vomito
• mudanças de humor ou personalidade
• sonolência
• perda de equilíbrio
• perda de coordenação motora fina
• perda de consciência
• apreensão

Outro sangramento pode ser observado, e é necessário reconhecer os sinais e sintomas.

• pescoço
• dor
• inchaço
• dificuldade em engolir
• dificuldade ao respirar
• tórax
• dor no tórax
• Problemas respiratórios
• vômito
• abdômen
• dor no abdômen ou na região lombar
• nausea e vomito
• presença de sangue na urina (hematúria)
• presença de sangue nas fezes ou nas fezes pretas (reitoria, melena)
• juntas
• sensação de aperto
• inchaço
• dor
• dificuldade em mover um membro
• calor
• descoloração

Como o sangramento é reconhecido?

É altamente recomendável que as pessoas que sofrem de deficiência de FII aprendam a reconhecer os sinais e sintomas de sangramento, que podem ameaçar suas vidas ou causar sérios problemas físicos.

Pessoas com deficiência de FII leve a moderada devem prestar atenção especial a esses sinais e sintomas. Essas pessoas geralmente mostram pouca preocupação, pois seus sintomas são bastante raros. Essa falsa impressão pode colocá-los em situações difíceis, uma vez que não conseguem reconhecer um sangramento grave e, portanto, não poderão reagir adequadamente e em um tempo razoável.

O que deve ser feito em caso de sangramento?

Quando alguém com um distúrbio hemorrágico sente um sangramento, é importante entrar em contato com o centro de hemofilia durante o horário de funcionamento ou com a enfermeira de plantão e / ou hematologista.

Dada a natureza rara da deficiência de FII, é altamente recomendável que os pacientes entrem em contato com o centro de hemofilia o mais rápido possível, para que possam estabelecer e / ou sugerir um plano de tratamento à equipe de emergência ou à equipe de outra instituição. Também é altamente recomendável que eles tragam com eles todos os documentos que possuem e que possam explicar a condição e o tratamento apropriado. Se uma dose inicial de fator de coagulação estiver disponível, não a deixe em casa. Medidas como essa farão com que a avaliação e o tratamento na sala de emergência sejam muito mais tranqüilos.

Quais os tratamentos disponíveis?

Atualmente, existem dois tratamentos disponíveis: o primeiro é um concentrado de complexo de protrombina que contém protrombina (FII) e os fatores VII, IX e X; o segundo é plasma fresco congelado.

Esses dois tratamentos são derivados do sangue administrados por via intravenosa. A tabela a seguir lista os diferentes produtos utilizados, dose sugerida, contra-indicações, recomendações para a gravidez e, por último, alguns avisos.

Como no caso de alguém com um distúrbio hemorrágico raro, o tratamento em casa é uma possibilidade. Com instruções disponíveis em todos os centros de hemofilia, os pacientes podem administrar cuidados completos em casa. É impossível fazer recomendações gerais sobre esse aspecto do atendimento, uma vez que a condição é muito rara. No entanto, é importante que o indivíduo afetado discuta essa possibilidade com sua equipe de atendimento.

Quais testes são feitos para diagnosticar a deficiência de Fator II?

O teste requer uma amostra de sangue que pode ser coletada durante uma visita ao centro de hemofilia. A amostra de sangue é enviada para um laboratório para análise. A deficiência do fator II resulta em um maior tempo de protrombina (INR). Se o médico observar um longo tempo de protrombina, ele solicitará testes para os níveis das proteínas fator II, V, VII e X. O médico fará um diagnóstico com base em uma atividade baixa do fator II.

Vida saudável e prevenção

Vida Saudável

As recomendações para uma vida saudável são as mesmas de qualquer pessoa sem deficiência de fator de coagulação.

• Siga um programa regular de atividade física adequada ao estilo de vida e capacidade. Manter uma massa muscular adequada pode reduzir o risco de sangramentos.
• Use equipamentos esportivos de alta qualidade apropriados para qualquer esporte (capacete, cotoveleiras, joelheiras, sapatos adequados etc.). Os esportes mais recomendados são natação e ciclismo.
• Coma uma dieta bem equilibrada; mantenha o peso normal.
• Durma o suficiente.
• Beba álcool apenas com moderação.
• Não fume.

É importante mencionar que esportes de contato como boxe, futebol e esportes de impacto devem ser evitados devido ao risco de lesões graves.

Prevenção

Nunca tome aspirina ou anti-inflamatórios. Isso aumenta o risco de sangramento, inibindo a função plaquetária, o que aumenta o tempo necessário para formar um coágulo. Alguns centros mantêm uma lista de medicamentos sugeridos; pergunte se o centro tem um. Os pacientes também são aconselhados a consultar seu centro de hemofilia antes de tomar qualquer suplemento de ervas ou vitaminas e / ou os chamados produtos naturais vendidos sem receita.

Cuide dos dentes e consulte o dentista regularmente, a fim de evitar cuidados dentários drásticos o máximo possível. O centro de hemofilia pode recomendar dentistas familiarizados com distúrbios da coagulação.

Se for necessária cirurgia, trabalho odontológico ou qualquer outro procedimento que exija uma laceração ou corte com um instrumento, entre em contato com o centro de hemofilia para obter tratamento preventivo adequado.

Os pacientes devem sempre ter o cartão de identificação recebido pela equipe do centro de hemofilia. Ele fornece informações rápidas aos técnicos da ambulância e / ou equipe médica sobre a condição e os tratamentos necessários.

Se estiver planejando uma viagem, informe o centro de hemofilia. Existem centros de hemofilia em todo o mundo, e algumas das informações que eles podem fornecer podem ser úteis durante a viagem.
Os pacientes devem sempre manter contato com o centro de tratamento de hemofilia.

Vacinação

Mantenha todas as vacinas em dia inclusive as vacinações de Campanha. Consideramos importante seguir essas recomendações.
No entanto, certas precauções devem ser tomadas para evitar sangramentos no local da injeção. A enfermeira do centro de hemofilia pode fornecer informações sobre as precauções a serem tomadas.

Vacinação adicional

Recomenda-se que qualquer pessoa que possa receber derivados de sangue como parte de um tratamento seja vacinada contra a hepatite A e B. Esta é uma medida preventiva simples, eficaz, disponível e facilmente acessível. Como resultado de diferentes procedimentos de inativação viral, os derivados de sangue atuais são considerados seguros. No entanto, nunca se pode ter muito cuidado, portanto, esta recomendação não deve ser ignorada.

Fonte: Canadian Hemophilia Society e Federação Mundial da Hemofilia