Deficiência do Fator I (Fibrinogênio)
A deficiência do fator I (também chamado de fibrinogênio) é um sangramento herdado, distúrbio causado por um problema com o fator I, o corpo produz menos fibrinogênio do que deveria, ou porque o fibrinogênio não está funcionando corretamente, a reação de coagulação é bloqueada prematuramente e o coágulo de sangue não se forma.
Deficiência do fator I é um termo genérico para vários distúrbios relacionados, conhecidos como defeitos congênitos de fibrinogênio. Afibrinogenemia (um completa falta de fibrinogênio) e hipofibrinogenemia (níveis baixos de fibrinogênio) são defeitos quantitativos, significando a quantidade de fibrinogênio no sangue é anormal. A disfibrinogenemia é um defeito qualitativo no qual o fibrinogênio não funciona da maneira que deveria.
A hipodisfibrinogenemia é um defeito combinado que envolve tanto baixos níveis de fibrinogênio e função prejudicada.
A Afibrinogenemia é um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem portar o gene defeituoso para transmiti-lo para o filho deles. Como todos os distúrbios autossômicos recessivos, a afibrinogenemia é encontrada com mais frequência em áreas do mundo onde o casamento entre parentes próximos é comum. Hipofibrinogenemia, disfibrinogenemia e hipodisfibrinogenemia podem ser recessivo (ambos os pais carregam o gene) ou dominante (apenas um pai carrega e transmite o gene). Todos os tipos de fator I deficiência afeta homens e mulheres.
SINTOMAS
Os sintomas da deficiência de fator I diferem dependendo de qual forma do distúrbio que uma pessoa tem.AFIBRINOGENEMIA
Sintomas comuns:- hemorragias nasais (epistaxe)
- contusões fáceis
- sangramento menstrual intenso ou prolongado (menorragia)
- sangramentos musculares
- sangramento nas articulações (hemartrose)
- sangramento do coto do cordão umbilical ao nascimento
- sangramento na boca, principalmente após cirurgia dentária ou extração dentária
- sangramento anormal durante ou após lesão, cirurgia ou parto
- sangramento anormal após a circuncisão
- problemas durante a gravidez (incluindo aborto)
Outros sintomas relatados:
- sangramento no intestino (hemorragia gastrointestinal)
- sangramento no sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal)
- formação de coágulos sanguíneos (trombose)
HIPOFIBRINOGENEMIA
Os sintomas são semelhantes aos observados na afibrinogenemia. Como um regra geral, quanto menos fator uma pessoa tiver em seu sangue, mais mais frequentes e / ou graves os sintomas.DISFIBRINOGENEMIA
Os sintomas dependem de como o fibrinogênio (presente na quantidades normais) está funcionando. algumas pessoas não tem sintomas em absoluto. Outras pessoas sofrem sangramento (semelhante ao observado em afinbrinogenemia) e outros mostram sinais de trombose (alterações coágulos sanguíneos nos vasos sanguíneos) em vez de sangrar.HIPODISFIBRINOGENEMIA
Os sintomas são variáveis e dependem da quantidade de fibrinogênio que é produzido e como está funcionando.DIAGNÓSTICO
A deficiência do fator I é diagnosticada por uma variedade de exames de sangue, incluindo um teste específico que mede a quantidade de fibrinogênio no Sangue. No entanto, baixos níveis de fibrinogênio ou função anormal podem ser um sinal de outra doença, como fígado ou rim distúrbios, que devem ser descartados antes de um distúrbio hemorrágico é diagnosticado. Os testes de diagnóstico devem ser realizados por um especialista em um centro de tratamento de hemofilia / distúrbios hemorrágicos.TRATAMENTO
Existem três tratamentos disponíveis para a deficiência de fator I. Todos são feita a partir de plasma humano.
- Concentrado de fibrinogênio
- Crioprecipitado
- Plasma congelado fresco (FFP)
Também pode ser administrado tratamento para evitar a formação de sangue coágulos, pois essa complicação pode ocorrer após a reposição de fibrinogênio terapia.
Muitas pessoas que têm hipofibrinogenemia ou disfibrinogenemia não precisa de tratamento. Sangramento menstrual excessivo em mulheres com deficiência de fator I pode ser controlado com contraceptivos hormonais (pílulas anticoncepcionais) ou antifibrinolíticos.
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