PERGUNTAS FREQUENTES
A terapia gênica é uma cura para a hemofilia?
Em muitos casos, a terapia gênica bem-sucedida significa que uma pessoa com hemofilia grave agora tem hemofilia leve, embora um número pequeno agora tenha níveis de fatores normais.
Ainda não se sabe quanto tempo esse efeito durará ou se há efeitos negativos a longo prazo e os participantes do estudo precisarão ser acompanhados por muitos anos. Atualmente, não é possível administrar uma segunda dose ou reforço para a mesma terapia genética, mas isso pode ser possível no futuro.
A terapia gênica não pode remover os danos articulares e musculares que uma pessoa com hemofilia já desenvolveu ao longo da vida. No entanto, algumas pessoas que tiveram sucesso na terapia gênica falam em não ter mais as 'pequenas coisinhas' que poderiam ser pequenas hemorragias. Os pesquisadores também estão investigando o impacto a longo prazo dos níveis estáveis de fatores - eles irão, por exemplo, melhorar as articulações-alvo?
Se uma pessoa com hemofilia tiver um sangramento após uma terapia genética bem-sucedida, ela ainda poderá precisar de uma terapia de reposição de fatores para tratar seu sangramento.
Quem pode fazer terapia genética para hemofilia?
A terapia gênica para hemofilia está disponível apenas em ensaios clínicos e os participantes do estudo são selecionados com cuidado.
Atualmente, os ensaios clínicos exigem que você seja um homem adulto com hemofilia grave
Eles também podem ter outros requisitos, por exemplo, que você já teve terapia de reposição fatorial ou que possui boa saúde hepática e renal ou que não possui infecções por vírus transmitidas pelo sangue 'ativas'.
A maioria dos ensaios clínicos também exige que você não tenha inibidores, mas pelo menos um novo estudo internacionalmente estuda terapia genética em pessoas com inibidores.
A maioria dos ensaios clínicos também exclui pessoas com imunidade pré-existente ao AAV, mas alguns novos estudos estão agora incluindo pessoas com baixa imunidade ao AAV para investigar se novas abordagens ao tratamento, como alterar a dose ou alterações no vetor, podem gerenciar o resposta imune.
Cada ensaio clínico também terá seus próprios requisitos específicos.
Os ensaios clínicos não estão disponíveis em todos os hospitais. Se você quiser saber sobre os ensaios clínicos em seu hospital ou em outras pessoas, fale com seu médico assistente e pergunte sobre os critérios para ver se você pode ser um candidato adequado.
As crianças podem ter terapia genética?
Atualmente, os ensaios clínicos de terapia genética são apenas para adultos. Isso ocorre por várias razões, mas principalmente por causa da segurança. Os pesquisadores precisam entender o impacto a longo prazo da terapia gênica em adultos antes de ser administrada às crianças, pois o efeito pode durar a vida inteira. As crianças não têm idade suficiente para dar consentimento informado e seus pais precisariam tomar a decisão, e essa pode não ser a mesma decisão que a criança tomaria mais tarde quando for adulta. As crianças também estão em estágio inicial de desenvolvimento e alguns processos, como a resposta imune ou como as proteínas são produzidas, podem ser acelerados ou diferentes em uma criança.
No entanto, a questão da terapia gênica em crianças está no topo da agenda dos pesquisadores. A infância é uma época em que há muita atividade física e crescimento e as crianças têm muito a ganhar com a normalização potencial de seus níveis de fatores com terapia genética. É provável que em algum estágio dos futuros ensaios clínicos envolvendo crianças sejam desenvolvidos e estejam disponíveis.
Qual é a diferença entre terapia gênica para hemofilia A e hemofilia B?
Um desafio para a terapia gênica do vetor AAV para a hemofilia A é que a mutação do fator VIII é grande e tem sido difícil empacotá-la dentro do invólucro do vírus (capsídeo) usado para administrar a terapia gênica. Como resultado, os pesquisadores reduziram a sequência do gene do fator VIII, deixando apenas as partes necessárias, para que ela possa caber dentro.
Meus filhos ainda podem herdar a hemofilia depois de eu ter terapia genética?
Sim. A terapia gênica do vetor AAV para hemofilia afeta apenas a pessoa que recebe a terapia gênica. Ele transfere a nova seção funcional do DNA para o núcleo de uma célula hepática. O DNA não está integrado ao cromossomo e a célula hepática não é reprodutiva, ou seja, não produz óvulos ou espermatozóides, portanto os efeitos da terapia genética não serão repassados aos seus filhos. Isso é chamado de terapia genética somática .
Terapia genética germinativa pode alterar muitos tipos de células, mas também transfere a nova seção funcional do DNA para as células reprodutivas, como esperma e óvulos. Os efeitos da terapia genética da linha germinativa são transmitidos de pai para filho e ao longo das gerações. A terapia genética da linha germinativa é controversa devido aos riscos para as gerações futuras e às preocupações com a segurança.
Que tipos de terapia genética estão em andamento?
As tecnologias de terapia gênica estão evoluindo rapidamente, com muitos ensaios clínicos diferentes para testar novas tecnologias para as condições de saúde. Agora, algumas dessas tecnologias também estão sendo testadas em hemofilia.
Isso inclui edição de genestécnicas, como as nucleases dos dedos de zinco ou o sistema CRISPR-Cas9, que funcionam como tesouras moleculares para cortar o DNA em um local específico, para que uma mutação genética possa ser reparada. Elas são experimentais e precisam ser testadas cuidadosamente no laboratório primeiro para garantir a segurança - para garantir que elas apenas 'editem' a parte exata do DNA, possam fazer o reparo com eficiência e não afetem outras partes do DNA. Agora, algumas dessas técnicas estão sendo testadas em laboratório para hemofilia. Pelo menos um já iniciou um ensaio clínico em humanos.
Fonte: HFA Hemophilia Federation of America
Haemophilia / Austrália - Nov/2019
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