A deficiência do fator X (FX) é um distúrbio hemorrágico hereditário causado quando o corpo de uma pessoa não produz proteína suficiente no sangue (fator X) que ajuda a coagular o sangue ou o fator X não funciona corretamente. O distúrbio é um dos mais raros distúrbios de coagulação herdados. Afeta uma em cada 1.000.000 pessoas. É encontrado com mais frequência em comunidades onde o casamento entre parentes próximos é comum.
Conheça a Deficiência do Fator X
A deficiência do fator X (pronunciado 10) é um distúrbio de coagulação sanguínea muito raro, com complicações que variam com a gravidade do distúrbio. Afeta homens e mulheres, bem como pessoas de todas as raças e origens étnicas. Aqueles afetados pela condição podem sofrer sangramentos com risco de vida. No entanto, agora existem tratamentos que permitem controlar sangramentos. Essa deficiência não é bem conhecida, mesmo entre os profissionais de saúde. As pessoas afetadas por essa deficiência e as pessoas próximas a ela têm muito pouca informação por escrito. Portanto, este livreto procura fornecer informações para as pessoas que tentam lidar com esse problema de saúde. Explica as causas da deficiência, sintomas, possíveis complicações e tratamentos disponíveis.
O que é o Fator X?
O fator X é uma proteína no sangue. Ela desempenha um papel fundamental na cascata de coagulação, a reação em cadeia que é desencadeada quando um vaso sanguíneo é danificado. O sangue é transportado por todo o corpo em uma rede de vasos sanguíneos. Quando somos feridos, os vasos sanguíneos podem quebrar na superfície, como no caso de um corte. Ou eles podem quebrar profundamente dentro do corpo, causando um hematoma ou hemorragia interna. A coagulação, ou coagulação, é um processo complexo que permite impedir o sangramento dos vasos sanguíneos lesionados. Assim que uma parede dos vasos sanguíneos quebra, os componentes responsáveis pela coagulação se reúnem para formar um tampão no intervalo. Os fatores de coagulação são necessários para manter o plugue (ou plugue homeostático) no lugar e formar o coágulo permanente.
Há quatro etapas envolvidas na formação de um plugue:
Etapa 1 O vaso sanguíneo está danificado.
Etapa 2 Os vasos sanguíneos se contraem para restringir o fluxo sanguíneo para a área danificada.
Etapa 3 As plaquetas grudam nas paredes dos vasos danificados e se espalham, o que é chamado de adesão plaquetária . Essas plaquetas emitem sinais químicos que ativam outras plaquetas próximas, de modo que se agrupem no local do dano, a fim de formar um plug, o plug homeostático . Isso é chamado de agregação plaquetária .
Etapa 4 A superfície dessas plaquetas ativadas forma uma base na qual a coagulação sanguínea pode ocorrer. As proteínas de coagulação que circulam no sangue (incluindo o fator X) são ativadas na superfície das plaquetas para formar um coágulo de fibrina que se parece com uma malha. Este é o coágulo permanente.
Essas proteínas (fatores I, II, V, VIII, IX, X, XI, XII e XIII, bem como o fator de von Willebrand) são desencadeadas em um tipo de efeito dominó, uma reação em cadeia chamada cascata de coagulação.
Dê uma olhada na Figura 3 . É uma boa ilustração da cascata de coagulação. O fator X é ativado por outros fatores de coagulação (XII torna-se XIIa, XI-XIa, IX-IXa, VIII e, finalmente, X). Observe que o fator IXa normalmente ativa o fator X no fator Xa (a - significa ativado). O fator Xa então ativa outras proteínas do sangue, incluindo o fator V e o fator II (protrombina), que é convertido em trombina. Essa reação em cadeia permite que o processo de coagulação continue. Se um dos fatores de coagulação estiver ausente ou deficiente, a reação em cadeia é interrompida e o sangramento não é controlado.
Descoberta
Dois grupos de pesquisa independentes identificaram a deficiência de fator X pela primeira vez na década de 1950. Em 1956, Telfer e seus colegas relataram um paciente jovem de 22 anos chamado Prower, que apresentou problemas de sangramento por causa de uma deficiência de fator X; em 1957, Hougie e seus colegas descreveram um perfil de coagulação anormal em um homem de 36 anos.
As experiências de laboratório realizadas na época mostraram que a mistura de amostras de sangue de Prower e Stuart não corrigiu o problema de coagulação. Isso levou ao entendimento de que os dois indivíduos estavam com o mesmo fator de coagulação. Esse fator de coagulação ausente foi denominado Fator Stuart-Prower. Agora é conhecido simplesmente como fator X.
A deficiência do Fator X é comum?
Não, a deficiência de fator X é extremamente rara. Na verdade, é considerada a mais rara de todas as deficiências de coagulação. Até o momento, apenas 50 casos foram identificados em todo o mundo. Estima-se que a deficiência afete menos de 1 em 500.000 pessoas.
A deficiência do fator X é mais comum em partes do mundo onde há mais consanguinidade (casamentos entre pessoas de uma única família).
Como a deficiência de Fator X é herdada?
A deficiência do fator X é um distúrbio hemorrágico hereditário. É passado de pai para filho no momento da concepção. É um distúrbio autossômico recessivo . Isso significa que cada pai deve transmitir um gene defeituoso para que a criança manifeste o distúrbio. Quando apenas um dos pais é portador do gene responsável pela deficiência de fator X e é transmitido a uma criança, a criança não será afetada.
Um portador é alguém que carrega o gene defeituoso sem ser afetado pelo distúrbio. Para que uma pessoa seja afetada pela deficiência do fator X, ela deve ter herdado dois genes defeituosos, um da mãe e outro do pai. Ambos os pais devem, portanto, ser portadores.
Se uma pessoa herda o gene defeituoso de apenas um dos pais, ela será portadora. Seu nível de fator X será menor que o normal. Os sintomas da doença podem estar ausentes ou apenas ligeiramente presentes.
Cada célula do corpo contém estruturas chamadas cromossomos. Um cromossomo é uma longa cadeia de produtos químicos conhecidos como DNA. Esse DNA é organizado em cerca de 30.000 unidades chamadas genes. Esses genes determinam coisas como a cor dos olhos de uma pessoa. No caso de deficiência de fator X, um desses genes tem um defeito. O gene defeituoso na deficiência de fator X está em um cromossomo que não decide o sexo da criança. Isso significa que a deficiência do fator X pode afetar tanto as mulheres quanto os homens.
Nota: Há outra forma de deficiência de fator X que não é herdada (desde o nascimento), mas é adquirida. Existem várias causas. Como o fator X é sintetizado pelo fígado, distúrbios hepáticos graves podem estar envolvidos, bem como uma redução da vitamina K produzida pela flora intestinal. Outras causas, como queimaduras em crianças, aplicação tópica de trombina e leucemia, também foram relatadas. Sob essas condições, ao longo da vida, uma pessoa pode desenvolver anticorpos que destroem o fator X do próprio corpo. Esse distúrbio hemorrágico também é extremamente raro.
Quais testes são feitos para diagnosticar a deficiência do Fator X?
Quando alguém apresenta sintomas que sugerem que pode haver um distúrbio hemorrágico, os médicos geralmente prescrevem uma série de testes para determinar se a pessoa:
Tem um distúrbio de coagulação; e se sim, que tipo?
Para identificar a deficiência de fator X, são utilizados os seguintes exames de sangue:
- time (PT, também chamado INR). No caso de uma deficiência de fator X, o resultado deste teste é anormal.
- Se o tempo de protrombina for anormalmente longo, o médico solicitará um teste do fator X para determinar o nível presente no sangue.
- Testes de familiares
Sintomas da deficiência do Fator X
Os sintomas são diferentes para cada indivíduo. No entanto, podemos assumir que, quanto menor o nível do fator X, mais graves os sintomas.
Os principais sintomas são os seguintes:
- sangramento do cordão umbilical (frequente)
- sangramento após a circuncisão
- sangramento nas articulações
- hemorragias nasais
- hemorragia interna (contusões) ao menor trauma
- sangramento nos tecidos moles e músculos
- hemorragia gastrointestinal (estômago e intestinos)
- aumento e sangramento menstrual mais longo
- sangue na urina (hematúria)
- sangramento intracraniano
- aborto espontâneo no primeiro trimestre
- sangramento nas mães após o parto
- sangramento durante e após a cirurgia
- sangramento após um trauma
O sangramento intracraniano é bastante raro em pessoas com deficiência de fator X. No entanto, quando ocorre, tem uma tendência a se repetir. Da mesma forma, as pessoas com deficiência de fator X não terão necessariamente sangramento nas articulações, embora aqueles que tenham sangramento possam desenvolver complicações a longo prazo.
Reconhecendo o sangramento
É altamente recomendável que as pessoas que sofrem de deficiência de FX aprendam a reconhecer os sinais e sintomas de sangramento que podem ameaçar suas vidas ou a integridade de um membro, para que possam reagir adequadamente e em um tempo razoável.
Pessoas com deficiência leve a moderada devem prestar atenção especial a isso. Eles geralmente demonstram pouca preocupação, pois seus sintomas são bastante raros e tendem a esquecer sua condição. Como resultado, eles correm maior risco de não reconhecer um sangramento grave.
Tratamento
O tratamento consiste na administração intravenosa de produtos sanguíneos. Acompanhamento com Hematologista e tomar devidas precauções para realização de procedimentos que possam gerar perda de sangue.
Como no caso de alguém com um distúrbio hemorrágico raro, o tratamento em casa é uma possibilidade. As pessoas afetadas (ou os pais de uma criança afetada) podem aprender a auto-administrar o fator de coagulação (ou administrá-lo a uma criança) em casa, se sua condição o exigir. É impossível fazer recomendações gerais sobre esse aspecto do atendimento, uma vez que a condição é muito rara. No entanto, é importante que o indivíduo afetado discuta essa possibilidade com sua equipe de atendimento.
Da mesma forma, pode ser aconselhável manter o fator suficiente concentrado em casa, para que, se o paciente precisar ir à sala de emergência, ele ou ela tenha uma dose inicial do produto para iniciar o controle do sangramento.
Problemas específicos para as mulheres
A gravidez em mulheres afetadas por distúrbios hemorrágicos raros (como a deficiência do fator X) é frequentemente associada a aborto espontâneo, descolamento da placenta e parto prematuro.
Os pesquisadores Kumar e Mehta (1994) documentaram quatro gestações em uma mulher com deficiência de fator X. Suas duas primeiras gestações resultaram no nascimento de dois bebês prematuros às 21 e 25 semanas. Ambos os bebês morreram durante o período neonatal. Ela recebeu plasma fresco congelado por sangramentos agudos durante as duas gestações. Além disso, durante a segunda gravidez, a mãe recebeu concentrado de complexo de protrombina (PCC - fator X) como medida preventiva nos últimos dois períodos da gravidez.
No início da terceira e quarta gravidezes, ela recebeu o complexo de protrombina concentrado como medida preventiva. Ela então deu à luz dois bebês com 34 e 32 semanas de gestação. As duas crianças sobreviveram.
As mulheres também podem apresentar menstruações abundantes e mais longas (menorragia). Quando o sangramento é abundante, vários tratamentos, como contraceptivos orais ou ácido tranexâmico (Cyclokapron), podem ser úteis. O ácido tranexâmico (ciclokapron) é tomado por via oral para ajudar a estabilizar o coágulo e controlar melhor o sangramento.
Algumas mulheres podem ter que usar o fator IX concentrado (PCC ou complexo de protrombina) para controlar o fluxo menstrual. Essas mulheres podem aprender a autoinfundir concentrado, que podem ser administradas quando o fluxo menstrual é abundante ou regularmente a cada menstruação. Os benefícios e riscos da autoinfusão devem ser discutidos individualmente. Mais uma vez, enfatizamos o fato de que é impossível fazer recomendações, dada a natureza rara da doença. Uma análise "caso a caso" é, portanto, essencial.
Fonte: Federação Mundial da Hemofilia
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