Aprender que você tem deficiência de fator VII não é fácil. Aprender seu filho com esse distúrbio pode ser ainda mais difícil. Sentimentos de insegurança e frustração são comuns. Para torná-lo ainda mais desafiador, a deficiência de fator VII é uma doença muito rara. Este livreto tem três objetivos principais. O primeiro é fornecer aos indivíduos com deficiência de fator VII e suas famílias informações sobre a doença e seu tratamento. O segundo objetivo é aumentar a conscientização sobre os sinais e sintomas do sangramento. Em terceiro lugar, descreve a equipe de atenção integral, caso haja algum problema. Este livreto não fornecerá todas as respostas necessárias. Como o atendimento médico sempre deve ser personalizado, sua melhor fonte de informação é a equipe de atendimento abrangente do seu centro de tratamento de distúrbios hemorrágicos.
Como a Deficiência de Fator VII é herdada?
A deficiência do fator VII é um distúrbio hemorrágico hereditário. É transmitido de pai para filho na concepção. O problema de sangramento é causado por um gene anormal. Cada célula do corpo contém estruturas chamadas cromossomos. Um cromossomo é uma longa cadeia de produtos químicos conhecidos como DNA. Esse DNA é organizado em cerca de 30.000 unidades chamadas genes. Esses genes determinam coisas como a cor dos olhos de uma pessoa. No caso de deficiência de fator VII, um dos genes do cromossomo 13 tem um defeito. O gene defeituoso na deficiência de fator VII está em um cromossomo que não decide o sexo da criança. Isso significa que a deficiência do fator VII pode afetar tanto as mulheres quanto os homens. Dessa forma, é diferente de outros distúrbios hemorrágicos, como a deficiência de fator VIII, também chamada hemofilia A ou hemofilia clássica,Um portador é uma pessoa que carrega um único gene defeituoso, mas não é afetada pela doença. Para que uma pessoa herde a deficiência de fator VII, um dos pais deve ter uma deficiência grave de fator VII e o outro pai deve ser portador ou ambos os pais devem ser portadores. Nesses casos, a criança pode herdar dois genes defeituosos do fator VII, um da mãe e outro do pai.
Aproximadamente 1 em 1.000 pessoas é portadora do gene defeituoso do fator VII. No entanto, como ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para transmitir a doença, a deficiência grave de fator VII é extremamente rara - ocorre em 1 em 500.000 pessoas.
Diagnóstico
A deficiência do fator VII é frequentemente diagnosticada quando um recém-nascido apresenta um episódio de sangramento logo após o nascimento, algumas vezes após a circuncisão. No entanto, em muitos casos, a deficiência de fator VII é diagnosticada mais tarde na infância ou mesmo na idade adulta. Quando um paciente mostra sinais de sangramento anormal, o médico normalmente solicita uma pequena amostra de sangue para medir o tempo necessário para o sangue coagular. Um tempo prolongado de coagulação sugere que pode haver uma deficiência de fator. O diagnóstico é feito por um teste do fator de coagulação para determinar a deficiência específica do fator, neste caso o fator VII, e sua gravidade.Grau de Gravidade
A gravidade da deficiência de fator VII depende do nível de fator VII na corrente sanguínea. Se o fator VII estiver completamente ausente ou presente em um nível muito baixo, uma pessoa tem uma deficiência grave. Em geral, quanto menor o nível de fator VII, maior a gravidade dos sintomas da doença e vice-versa.Existem várias variações da deficiência de fator VII. Algumas pessoas, por exemplo, quase não têm fator VII no sangue, o que explica por que podem ter sangramentos graves. No entanto, os sintomas de sangramento variam amplamente e nem sempre correspondem ao nível de fator VII na corrente sanguínea. Por exemplo, algumas pessoas com deficiência grave de fator VII raramente podem ter episódios de sangramento.
Da mesma forma, pessoas com apenas uma deficiência leve ou moderada (2% a 10% do nível normal de fator VII) podem sofrer sangramentos. Como eles geralmente não têm problemas de sangramento, podem ter dificuldade em identificar os sinais e sintomas de um sangramento. Portanto, é igualmente importante que esses indivíduos recebam atendimento em um centro especializado em distúrbios hemorrágicos.
Se você tem deficiência de fator VII, mesmo que leve, deve relatar imediatamente quaisquer sintomas suspeitos ao seu centro de tratamento de distúrbios hemorrágicos. O coordenador de enfermagem o ajudará a determinar a natureza exata do problema.
Causa de sangramento para a Deficiência de Fator VII
O sangue é transportado por todo o corpo em uma rede de vasos sanguíneos. Quando os tecidos são feridos, um vaso sanguíneo pode se romper e resultar em vazamento de sangue. Os vasos sanguíneos podem romper-se perto da superfície, como no caso de um corte, ou podem romper profundamente no interior do corpo, causando equimose (equimose) ou hemorragia interna.Coagulação, ou coagulação, é um processo complexo que impede o sangramento de um vaso sanguíneo lesionado. Assim que uma parede dos vasos sanguíneos se rompe, os componentes responsáveis pela coagulação se reúnem para formar um coágulo, uma espécie de tampão no qual o vaso sanguíneo é rompido. Existem várias etapas envolvidas na formação de um coágulo:
As plaquetas sanguíneas, que são fragmentos celulares muito pequenos, são os primeiros a chegar à ruptura. Eles se amontoam e grudam na parede do navio ferido.
Essas plaquetas emitem sinais químicos que pedem ajuda de outras plaquetas e de fatores de coagulação.
Os fatores de coagulação, pequenas proteínas plasmáticas, incluindo o fator VII, se ligam para formar uma cadeia chamada fibrina. Os fios de fibrina se cruzam para formar uma malha em torno das plaquetas. Isso impede que as plaquetas retornem à corrente sanguínea.
O fator VII é uma proteína vestigial encontrada no sangue. Ela desempenha um papel na cascata de coagulação, a reação em cadeia que é acionada para produzir fibrina quando há lesão de um vaso sanguíneo. O fator VII é ativado ou "ativado" pelo fator tecidual e transformado em fator recombinante VIIa ("a" significa "ativado"). O fator VIIa, por sua vez, ativa outros fatores, permitindo que o processo de coagulação continue e produza um coágulo sólido. Se alguma das proteínas da coagulação estiver ausente, a reação em cadeia é interrompida e a coagulação ocorre mais lentamente, ou de modo algum.
Sangramentos Comuns para pessoas com Deficiência no Fator VII
Aqui estão os tipos de sangramento que normalmente ocorrem, em ordem decrescente de frequência, em pessoas com deficiência de fator VII:- Sangramento menstrual pesado / prolongado (menorragia)
- Sangramento nasal (epistaxe)
- Sangramento da gengiva (gengivorragia)
- Hematomas freqüentes e fáceis (equimose)
- Sangramento gastrointestinal (por exemplo, fezes pretas, vômito vermelho brilhante)
- Sangramentos musculares (hematoma)
- Sangramentos nas articulações (hemartrose)
- Sangue na urina (hematúria)
- Sangramento no cérebro ou medula espinhal (sistema nervoso central)
Essa lista não é exaustiva. Outros tipos de sangramento também podem ocorrer. Se você suspeitar que há sangramento ou desconforto por causa incerta, não hesite em entrar em contato com o centro de tratamento de distúrbios hemorrágicos. Eles ajudarão você a avaliar a situação e responder adequadamente.
Sinais e sintomas de sangramento
Uma pessoa com deficiência de fator VII deve estar ciente dos sinais e sintomas de sangramentos específicos, alguns dos quais potencialmente fatais.Cuidado: Cabeça, pescoço, peito, abdômen
Sangramentos que afetam a cabeça, pescoço, tórax (peito) ou abdômen (barriga) podem ser fatais e exigir tratamento médico imediato, como tratamento com fator VII ou fator VIIa recombinante. É importante perceber que esses sangramentos podem ocorrer após uma lesão ou espontaneamente (sem motivo aparente). Qualquer acidente, lesão ou sintoma anormal deve ser relatado imediatamente e sem demora ao centro de tratamento de distúrbios hemorrágicos.
Cabeça
O cérebro, protegido pelo crânio, controla todas as funções vitais do corpo. Um sangramento na cabeça é muito grave e requer atenção médica imediata. Os sintomas podem ocorrer imediatamente ou por várias horas.Sinais e sintomas:
- Dor de cabeça
- Problemas com a visão (visão)
- Nausea e vomito
- Mudanças de personalidade
- Sonolência
- Perda de equilíbrio ***
- Perda da coordenação motora fina (falta de jeito) ***
- Desmaio ***
- Convulsão ***
*** Esses sintomas se desenvolvem com o tempo no caso de um ferimento grave na cabeça. Se algum desses sintomas ocorrer, procure tratamento médico imediato.
Pescoço
Os tecidos da garganta são extremamente vasculares. Isso significa que eles contêm muitas veias e artérias que transportam sangue. Uma pequena lesão ou infecção pode causar acúmulo de sangue nesses tecidos, o que comprime o trato respiratório. Isso dificulta a respiração e pode até bloquear completamente as vias aéreas.Sinais e sintomas:
- Dor no pescoço ou na garganta
- Inchaço
- Dificuldade em engolir
- Dificuldade ao respirar
- Tórax (peito)
Sinais e sintomas:
- Dor no peito
- Dificuldade ao respirar
- Tossindo ou cuspindo sangue
- Abdômen (barriga)
Sinais e sintomas:
- Dor abdominal ou dor lombar
- Nausea e vomito
- Presença de sangue na urina
- Presença de sangue nas fezes ou nas fezes pretas
- Equimose (hematomas)
Os hematomas geralmente são muito visíveis, mas geralmente não são perigosos e raramente requerem tratamento.
Sinais e sintomas:
- Descoloração: a pele fica avermelhada rapidamente e depois muda de cor ao longo do tempo (verde, amarelo, preto).
- Inchaço: O inchaço é causado pelo acúmulo de sangue sob a pele. Se possível, use uma caneta ou marcador para delinear o inchaço para poder acompanhar seu progresso. O acúmulo de sangue é bastante suave ao toque e tende a penetrar para dentro e o inchaço achata ou diminui à medida que o sangue é reabsorvido (cura). Contusões não devem inchar maiores que o tamanho de um ovo.
- Calor
Sangramentos musculares e articulares
Os sangramentos musculares e articulares devem ser avaliados sem demora, para que haja tratamento imediato, a fim de evitar efeitos de sangramento, como dores permanentes nas articulações causadas pela deterioração da cartilagem (artropatia hemofílica) ou perda de sensação cutânea nos pacientes afetados. área devido à compressão do nervo durante uma hemorragia muscular.Sinais e sintomas:
- Dor em repouso ou com mobilização. Perda de movimento do membro afetado, mancada, choro inexplicável por uma criança pequena.
- Calor devido ao acúmulo de sangue em uma articulação ou músculo.
- Inchaço, que pode ser medido usando uma fita métrica ou corda, a fim de avaliar um aumento ou diminuição do sangramento da articulação ou do músculo. Uma maneira eficaz de fazer medições é usar uma caneta ou marcador para delinear a área inchada e monitorar a mudança de tamanho ao longo do tempo.
Primeiros Socorros básicos para sangramentos
Esta seção descreve como tratar sangramentos menores e moderados nas articulações e nos tecidos.Descanso e elevação são duas maneiras de diminuir a dor e o desconforto devido a um sangramento. É importante notar que, embora o gelo e a compressão sejam há muito recomendados no tratamento de sangramentos pequenos e moderados nas articulações e tecidos moles, esses métodos já foram questionados. Portanto, quando ocorre sangramento, é importante entrar em contato com o
centro de tratamento de distúrbios hemorrágicos para obter orientações sobre a melhor forma de tratá-lo.
Descanso - Descanse uma perna usando muletas ou cadeira de rodas e minimize a caminhada o máximo possível. Descanse um braço usando um lenço ou uma funda para apoio.
Elevação - levante o membro afetado acima do coração para reduzir o inchaço. Isso também irá melhorar a circulação sanguínea.
Se o gelo for recomendado:
Gelo - Use uma bolsa de gelo ou um saco de legumes congelados embrulhado em uma toalha úmida. Nunca aplique gelo diretamente na pele. Aplique a bolsa de gelo por cerca de 15 minutos a cada 2 horas.
Se a compressão for recomendada:
Compressão - Enrole a articulação lesionada em um curativo elástico usando um padrão de figura oito. Observe sinais de dormência, frio, dor aguda ou mudança de cor nos dedos das mãos ou dos pés. Estes são sinais de que a circulação sanguínea foi cortada. Se algum desses sinais ocorrer, remova o curativo e embrulhe-o com menos força.
Um sangramento grave no músculo pode causar danos permanentes ao membro afetado. Os músculos e artérias podem ser comprimidos pelo acúmulo de sangue. Se houver suspeita de sangramento muscular, entre em contato com o centro de tratamento imediatamente.
A equipe do centro de tratamento para distúrbios hemorrágicos fornecerá suporte durante esses episódios hemorrágicos. Não hesite em contatá-los quando ocorrer sangramento - pode ser necessário tratamento com fator VII ou concentrado recombinante de fator VIIa.
Sangramento nasal (epistaxe)
Muitas pessoas com deficiência de fator VII sofrem sangramentos freqüentes no nariz. Se este for o seu caso, informe a equipe do seu centro de tratamento de distúrbios hemorrágicos.Primeiros socorros para hemorragias nasais:
- Fique calmo.
- Sente-se na vertical e aperte a parte macia do nariz, onde a cartilagem encontra o osso.
- Respire pela boca e segure por 10 a 15 minutos.
Se o sangramento do nariz continuar, continue aplicando pressão. Se o sangramento durar mais de 30 minutos ou se o sangramento se repetir com frequência nos dias seguintes, entre em contato com o centro de tratamento do distúrbio do sangramento para discutir as opções de tratamento, como o ácido tranexâmico (comprimidos orais de Cyklokapron®).
Sangramento na gengiva
Para evitar sangramentos na gengiva, é essencial uma boa higiene dental com escovação e uso do fio dental regulares. Se, apesar desses esforços, as gengivas sangrarem regularmente, entre em contato com o centro de tratamento de distúrbios hemorrágicos para discutir opções de tratamento, como o ácido tranexâmico (Cyklokapron®).Sangramentos gastrointestinais
O sangramento gástrico é causado por uma lesão no estômago ou no intestino; o sangue então se mistura com as fezes. O sangramento gástrico pode ocorrer insidiosamente e os sintomas podem não aparecer até vários dias após o início da perda de sangue. Portanto, é essencial entrar em contato com o centro de tratamento de distúrbios hemorrágicos assim que algum desses sintomas aparecer, a fim de receber tratamento médico adequado e evitar transfusão de sangue ou hospitalização.Sinais e sintomas:
- Banquinho preto.
- Sangue brilhante nas fezes.
- Desconforto no estômago (cãibras).
- Vômitos manchados de sangue ou com aparência de "café".
- Fadiga inexplicável.
- Sangue na urina (hematúria)
A presença de sangue na urina é uma ocorrência comum entre pessoas com distúrbios hemorrágicos. Na maioria dos casos, beber bastante água e descansar é suficiente para eliminar o problema (beba pelo menos dois litros por dia). Ao primeiro sinal de hematúria, entre em contato com o centro de tratamento de distúrbios hemorrágicos. Nunca tome ácido tranexâmico (Cyklokapron®) quando a hematúria ocorre, pois pode causar sérios danos nos rins.
Mulheres com Deficiência no Fator VII
Sangramento menstrual pesado / prolongado (menorragia)
Mulheres com deficiência de fator VII podem ter sangramento menstrual pesado e prolongado, que às vezes pode ser controlado usando tratamento hormonal, como contraceptivos orais. Outras opções de tratamento médico incluem o dispositivo intra-uterino hormonal (Mirena®) ou o ácido tranexâmico (Cyklokapron®) tomado durante a menstruação. Se esses métodos são ineficazes, o tratamento intravenoso com fator VII e concentrado recombinante de fator VIIa pode ser usado durante a menstruação. Menorragia não é uma condição que deva ser tolerada. É importante entrar em contato com o centro de tratamento de distúrbios hemorrágicos para obter bons cuidados e encontrar a solução certa para reduzir os sintomas hemorrágicos e proporcionar melhor qualidade de vida.Gravidez e parto
Durante a gravidez, todas as mulheres experimentam um ligeiro aumento no nível do fator VII. Pode-se supor que o mesmo aumento de níveis ocorra em mulheres grávidas com deficiência de fator VII. Esse ligeiro aumento durante a gravidez, no entanto, não elimina o risco potencial de hemorragia significativa durante ou após o parto. Uma mulher grávida com deficiência de fator VII deve ser seguida por um centro de tratamento de distúrbios hemorrágicos, pois pode ser necessário um plano de tratamento específico durante o parto.Opções de Tratamento
O tratamento com concentrados de fator de coagulação pode aumentar temporariamente os níveis de fator VII da corrente sanguínea, altos o suficiente para parar o sangramento. Isso é chamado de terapia de reposição fatorial e é administrado por via intravenosa. Atualmente, existem dois tratamentos disponíveis: fator VII ativado recombinante (rFVIIa) e fator VII derivado de plasma (FVII). Esses produtos seguros e eficazes estão disponíveis no Canadá; seu hematologista discutirá qual produto é a melhor escolha para você ou seu filho.O fator recombinante VIIa é produzido em laboratório usando tecnologia recombinante - não é produzido a partir de sangue humano (plasma). Sua meia-vida * é de 2 a 4 horas. Este produto pode ser armazenado em temperatura ambiente. Está disponível no Canadá sob a marca NiaStase RT®. O fator VIIa derivado do plasma é produzido a partir de plasma humano de doadores de sangue. Os doadores são cuidadosamente selecionados e cada doação de sangue é testada para garantir que não contenha vírus conhecidos. O fator é tratado para remover vírus que ainda podem estar presentes. Sua meia-vida é de aproximadamente 6 horas. Este produto deve ser armazenado na geladeira. O produto disponível no Canadá é o FVII Baxter®.
* Meia-vida é o tempo que leva para a concentração do fator na corrente sanguínea ser reduzida pela metade.
Os concentrados do fator VII podem ser infundidos para prevenir ou controlar sangramentos.
Outros medicamentos
O ácido tranexâmico (Cyklokapron®) está disponível em comprimidos orais e como solução para infusão intravenosa. É utilizado para sangramento das mucosas (nariz, boca, trato gastrointestinal, útero e vagina).O tratamento hormonal, como a pílula contraceptiva oral, afina o revestimento uterino, reduzindo o sangramento menstrual.
Atividades físicas e exercícios
Esportes de contato não são recomendados devido ao alto risco de lesões graves, principalmente na cabeça, músculos e articulações.O tipo de esporte e atividades físicas recomendadas ou proibidas variarão de uma pessoa para outra e dependerão de fatores como a gravidade da doença e o histórico de sangramentos da pessoa. O fisioterapeuta no centro de tratamento de distúrbios hemorrágicos é a pessoa ideal para consultar sobre esportes e atividades físicas apropriados.
Vacinação
Uma criança com deficiência de fator VII deve ser vacinada em um horário estabelecido pelo pediatra ou médico de família. Por precaução, recomenda-se que qualquer pessoa que receba concentrados de fatores derivados do plasma seja vacinada contra a hepatite A e a hepatite B.Fonte: Federação Mundial de Hemofilia
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