HEMOFILIA E PLANEJAMENTO FAMILIAR

 


 Planejamento familiar e gravidez para mulheres com hemofilia

Mulheres portadoras de hemofilia (mulheres com mutação genética em um de seus cromossomos X) podem ter sintomas leves de sangramento devido aos níveis reduzidos de fator de coagulação no sangue. É importante determinar o status de portador de uma mulher para planejar uma gravidez e parto seguros.

Os portadores devem receber aconselhamento genético bem antes de uma gravidez planejada sobre os riscos de ter um filho afetado pela hemofilia. Assim que a gravidez for confirmada, a mulher deve consultar um obstetra (um médico especializado em gravidez e parto), que deve trabalhar em estreita colaboração com a equipe de um centro de tratamento de hemofilia (Hemocentro) para fornecer o melhor atendimento durante a gravidez e o parto, e para minimizar complicações potenciais para a mãe e o recém-nascido.

Antes de engravidar, as portadoras precisam de informações claras e precisas sobre:

·         As chances de a criança ter hemofilia (mulheres portadoras têm 50% de chance de transmitir o distúrbio para seus filhos).

 ·         As consequências de herdar a hemofilia para crianças do sexo masculino e feminino.

 ·         Como a hemofilia é tratada, quais cuidados estão disponíveis em nível local e a que custo.

 ·         Como a gravidez, o parto e o parto devem ser gerenciados para reduzir os riscos para a mãe e para a criança

 ·         As opções disponíveis para concepção, diagnóstico pré-natal e determinação do sexo fetal.

 

A maioria das portadoras tem gestações normais, sem complicações hemorrágicas. Os níveis de fator VIII aumentam significativamente durante a gravidez e reduzem o risco de sangramento em portadores de hemofilia A. No entanto, os níveis de fator IX não aumentam durante a gravidez. Os níveis dos fatores devem ser testados no terceiro trimestre da gravidez, quando estão mais altos. Se os níveis estiverem baixos, devem-se tomar precauções durante o trabalho de parto para reduzir o risco de sangramento excessivo.

As gestantes devem evitar concentrados de fator feitos de plasma porque eles podem transmitir o parvovírus B19, também chamada de quinta doença, que pode fazer com que, embora raramente, o bebê desenvolva anemia grave e aborto espontâneo. Os médicos podem prescrever alternativas, como desmopressina, agentes antifibrinolíticos ou concentrados de fator recombinante.

Opções de concepção

Em países onde estão disponíveis cuidados de alta qualidade com concentrados de fator de coagulação seguros, é mais fácil cuidar de uma criança com hemofilia. Mas em locais onde não há atendimento adequado, as famílias podem escolher alternativas, como adotar uma criança. Algumas famílias podem usar opções de concepção que eliminam o risco de ter um filho afetado. Essas opções incluem fertilização in vitro (FIV) com diagnóstico pré-implantação, FIV com doação de óvulos ou seleção de espermatozoides. No entanto, essas opções podem nem sempre estar disponíveis ou ser inaceitáveis ​​por motivos religiosos, éticos, financeiros ou culturais.

Diagnóstico pré-natal

Casais que conceberam naturalmente podem querer saber se a criança sofre de hemofilia antes do nascimento. Um diagnóstico pré-natal definitivo pode ser oferecido apenas com procedimentos invasivos, como amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS). O risco de aborto espontâneo associado a esses procedimentos é de cerca de 1%. Alguns centros oferecem esses procedimentos apenas se o casal planeja interromper a gravidez se o feto tiver hemofilia, o que pode não ser aceitável por motivos religiosos, éticos ou culturais.

Determinação do sexo fetal

A determinação do sexo fetal, ou seja, descobrir se o bebê é menino ou menina, é um procedimento relativamente simples. Saber o sexo do feto não indica se ele é afetado pela hemofilia, mas fornece informações úteis. Se o feto for do sexo masculino, CVS ou amniocentese podem ser oferecidos aos pais que desejam saber se ele está afetado com hemofilia. Se a mãe optar por não fazer CVS ou amniocentese, ou se esses testes não estiverem disponíveis, os médicos devem planejar o trabalho de parto de forma a minimizar a chance de sangramento em um feto masculino. Se o feto for do sexo feminino, o diagnóstico pré-natal não é necessário porque, mesmo que o bebê seja portador, há muito pouco risco de sangramento durante o trabalho de parto.

 

Fonte: The Hemophilia News Today

 

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