Padrões de herança na hemofilia
A hemofilia é uma doença do sangue que geralmente é hereditária. O sangue de pessoas com hemofilia não coagula bem porque falta um fator de coagulação.
Existem dois tipos principais de hemofilia: hemofilia do tipo A (também conhecida como hemofilia clássica ou deficiência de fator VIII) e hemofilia do tipo B (também conhecida como doença de Natal ou deficiência de fator IX).
Existe também uma forma menos conhecida de hemofilia B, conhecida como hemofilia B de Leyden, na qual os pacientes apresentam episódios de sangramento excessivo na infância, mas apresentam poucos problemas de sangramento após a puberdade.
A hemofilia tipo C, o tipo mais raro de hemofilia, é uma deficiência do fator de coagulação do sangue XI e é caracterizada por episódios de sangramento após extrações dentárias ou eventos semelhantes.
A hemofilia adquirida é um tipo muito raro de hemofilia, causada pelo sistema imunológico atacando erroneamente os fatores sanguíneos que controlam a coagulação. Esse tipo de hemofilia geralmente não é hereditário, mas ocorre espontaneamente em adultos por razões desconhecidas.
Padrões de herança de hemofilia A, B e B Leyden
Tanto a hemofilia A quanto a B são herdadas em um padrão ligado ao X. Isso ocorre porque os genes responsáveis pelo desenvolvimento dessas formas de hemofilia estão localizados no cromossomo X.
Os humanos herdam dois cromossomos sexuais. A mãe, que tem dois cromossomos X, produz um óvulo contendo um cromossomo X. O pai, que tem um cromossomo X e um Y, produz células de esperma, que contêm um cromossomo X ou Y. Se o pai contribuir com seu cromossomo X, uma menina é concebida. Se ele contribui com um cromossomo Y, um menino é concebido. Os cromossomos sexuais são um dos 23 pares de cromossomos humanos que existem em cada célula do corpo.
Se uma criança do sexo masculino herda um cromossomo X de sua mãe portadora de um gene causador de doença, ela desenvolverá a doença porque tem apenas um cromossomo X.
Como as mulheres têm duas cópias do cromossomo X, é menos provável que desenvolvam a doença, a menos que herdem duas cópias da mutação causadora da doença (uma de cada pai). É por isso que a hemofilia é mais rara em mulheres.
No entanto, a situação às vezes é mais complexa. Embora as mulheres tenham duas cópias do cromossomo X, um dos dois cromossomos geralmente é desativado durante o desenvolvimento para controlar o número de genes ativos carregados no cromossomo X. Dependendo de qual cromossomo X está inativado, uma mulher às vezes pode desenvolver a doença, mesmo com uma única cópia da mutação causadora da doença.
Uma mulher com uma cópia alterada do gene é chamada de portadora. Essas mulheres geralmente têm a quantidade normal de fator de coagulação no sangue, que é necessário para a coagulação normal do sangue. No entanto, uma pequena porcentagem de mulheres portadoras tem menos da metade da quantidade normal de fator de coagulação e correm maior risco de ter episódios de sangramento anormais, particularmente após uma lesão, cirurgia ou extração de dente.
Padrão de herança de hemofilia C
A hemofilia C também é herdada principalmente, mas não segue um padrão ligado ao X porque a mutação que a causa afeta um gene encontrado no cromossomo 4 (um cromossomo autossômico ou não sexual). A hemofilia C, portanto, afeta ambos os sexos igualmente.
Pessoas que carregam uma cópia defeituosa do gene que causa hemofilia C geralmente são assintomáticas e não sabem que são portadoras. Se dois portadores têm um filho, há 25 por cento de chance de que o filho herde uma cópia defeituosa do gene de cada pai e desenvolva a doença. Também há 50% de chance de que qualquer criança seja portadora como os pais e 25% de chance de a criança não herdar uma cópia da mutação causadora da doença e nem desenvolver a doença nem ser portadora.
Fonte: The Hemophilia News Today
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