Teste e triagem de hemofilia
A hemofilia é um distúrbio hemorrágico no qual a coagulação do sangue é prejudicada. Embora os sintomas de sangramento sejam semelhantes na hemofilia A e B, as causas subjacentes são diferentes - uma deficiência do fator VIII na hemofilia A e do fator IX na hemofilia B. Portanto, é importante diagnosticar o tipo de hemofilia para decidir sobre a terapia apropriada.
Se um paciente tem um problema de sangramento, o médico primeiro pergunta sobre o histórico médico da família. O teste de hemofilia é essencial para o gerenciamento ideal da hemofilia. Inclui um exame físico, testes de triagem de sangue e testes de fator de coagulação. Os testes de rastreamento de sangue são necessários para determinar o atraso na formação do coágulo sanguíneo. Os testes de fator de coagulação, também chamados de testes de fator, são necessários para determinar os níveis dos fatores de coagulação. Os resultados desses testes revelam o tipo e a gravidade da hemofilia.
História familiar de distúrbio hemorrágico
Se houver histórico familiar de sangramento excessivo após uma lesão ou cirurgia, deve-se discutir com o médico para identificar a possibilidade de hemofilia. Pessoas com histórico familiar podem fazer o teste de seus recém-nascidos do sexo masculino. Seria melhor fazer o teste de hemofilia tirando sangue do cordão umbilical imediatamente após o nascimento para determinar o nível de fatores de coagulação no sangue.
O teste de sangue do cordão umbilical é melhor para encontrar níveis baixos de fator VIII porque o fator IX atinge seus níveis normais quando os bebês estão com seis meses de idade. Portanto, baixos níveis de fator IX ao nascimento não indicam necessariamente hemofilia B.
Sem histórico familiar de distúrbio hemorrágico
Cerca de um terço dos pacientes com hemofilia não tem histórico familiar da doença. O médico pode fazer o teste de hemofilia em um recém-nascido se houver sangramento prolongado após a circuncisão, coleta de sangue ou parto. Em bebês com hemofilia que não foram diagnosticados no nascimento, hematomas incomuns podem ser observados durante o engatinhar. A hemofilia grave em bebês é diagnosticada precocemente devido a sérios problemas de sangramento. Mas a hemofilia leve pode não ser diagnosticada até a idade adulta.
Testes de rastreamento de hemofilia
Os exames de sangue usados para determinar se o sangue está coagulando corretamente são chamados de testes de triagem. Os tipos de testes de triagem são hemograma completo (CBC), teste do tempo de tromboplastina parcial ativada (APTT), teste do tempo de protrombina (PT) e teste de fibrinogênio.
Hemograma completo (CBC)
Este teste mede a quantidade de hemoglobina (o pigmento vermelho que transporta oxigênio dentro dos glóbulos vermelhos), o tamanho e o número de glóbulos vermelhos (RBCs) e o número de glóbulos brancos e plaquetas no sangue. Os resultados do hemograma são normais em pessoas com hemofilia, mas há uma diminuição da hemoglobina e dos eritrócitos no caso de sangramento intenso ou prolongado.
Teste de tempo de tromboplastina parcial ativado (APTT)
Este teste mede o atraso na formação de coágulos sanguíneos e a capacidade de coagulação dos fatores VIII, IX, XI e XII. Se algum dos fatores de coagulação estiver muito baixo, o sangue levará mais tempo para coagular. Pacientes com hemofilia A ou hemofilia B apresentam um tempo de coagulação mais longo neste teste.
Teste de tempo de protrombina (PT)
Este teste também mede o tempo que leva para o coágulo de sangue se formar. Ele mede a capacidade de coagulação dos fatores I, II, V, VII e X. Se algum desses fatores for muito baixo, leva mais tempo do que o normal para o sangue coagular. Os resultados deste teste serão normais para pacientes com hemofilia A ou hemofilia B, uma vez que essas condições são causadas por defeitos nos fatores VIII e IX, respectivamente.
Teste de fibrinogênio
O teste de fibrinogênio (também conhecido como fator de coagulação I) avalia a capacidade do paciente de formar um coágulo sanguíneo. Este teste é realizado junto com outros testes de coagulação do sangue ou quando um paciente apresenta um resultado de teste PT ou APTT anormal.
Testes de fator de coagulação
Os testes de fator de coagulação, também chamados de testes de fator, são necessários para diagnosticar um distúrbio hemorrágico. Esse exame de sangue é usado para identificar o tipo e a gravidade da hemofilia, que é importante para criar o melhor plano de tratamento.
Dependendo dos níveis de fatores de coagulação VIII ou IX, hemofilia A e B são classificados como leve, moderado ou grave. O nível de fator de coagulação está entre 50 e 100 por cento em pessoas saudáveis, mas está entre 5 e 50 por cento em pessoas com hemofilia leve, entre 1 e 5 por cento em pessoas com hemofilia moderada e menos de 1 por cento em pessoas com hemofilia grave hemofilia.
A gravidade dos sintomas às vezes pode se sobrepor entre as categorias. Por exemplo, pacientes com hemofilia leve podem ter problemas de sangramento semelhantes àqueles com hemofilia moderada.
Diagnóstico pré-implantação
Portadoras de hemofilia do sexo feminino podem ser submetidas ao “diagnóstico pré-implantação” para garantir que não transmitam a doença para seus filhos. O diagnóstico pré-implantação só pode ser realizado em conjunto com o tratamento de fertilização in vitro. Para isso, os óvulos de uma mulher portadora são fertilizados pelo esperma do pai em laboratório. Os embriões resultantes são testados geneticamente e apenas aqueles que não têm o gene da hemofilia defeituoso são implantados no útero.
Teste pré-natal para hemofilia
Uma portadora de hemofilia grávida pode ter o distúrbio diagnosticado em seu bebê ainda não nascido nas primeiras 12 semanas de gravidez. O diagnóstico pré-natal pode ser feito em nove a 11 semanas por biópsia de vilo corial (CVS) ou por coleta de sangue fetal em um estágio posterior (18 semanas ou mais).
Fonte: The Hemophilia News Today
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